Наследственные метгемоглобинемии
Обычно железо как насыщенного, так и ненасыщенного кислородом гемоглобина находится в двухвалентной форме. Окисление железа гемоглобина до трехвалентной формы обеспечивает метгемоглобин, функционально неактивный и придающий крови шоколадный оттенок; достаточная концентрация его сопровождается цианозом.
В крови здоровых лиц содержится метгемоглобин, но внутриэритроцитарная метгемоглобинредуцирующая система поддерживает его концентрацию на уровне менее 2% от общего количества гемоглобина. В норме метгемоглобин имеет характерную полосу поглощения при 632 нм, исчезающую после обработки пробы крови цианидом.
Этот тест специфичен для метгемоглобина, образованного при воздействии некоторых химических веществ, таких как анилиновые красители, но обусловливает получение ошибочных результатов в присутствии пигментов гемоглобина типа М.
Из семейных метгемоглобинемий выявлены формы как с рецессивным, так и доминантным типом наследования; каждая форма обусловлена отличающимися от других метаболическими нарушениями.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Нарушения обмена гемсодержащих пигментов
- Вариабельная порфирия
- Порфирии (Популяция частоты)
- Наследственная метгемоглобинемия, связанная с недостаточностью системы, редуцирующей метгемоглобин
- Связь нарушений биосинтеза гема с формами заболевания
- Наследственная метгемоглобинемия, обусловленная аномалией метгемоглобина
- Связь нарушений биосинтеза гема с формами заболевания (Основные метаболические нарушения)
- Некоторые спектральные и химические свойства М-гемоглобинов
- Связь нарушений биосинтеза гема с формами заболевания (Норма порфирии)
- Гемохроматоз
