Вариабельная порфирия
Вариабельная порфирия поздняя характеризуется как органными, так и кожными проявлениями, но поражения внутренних органов при ней слабо выражены по сравнению с острой интермиттирующей порфирией.
Дискутируется существование чисто кожной наследственной формы печеночной порфирии; было сделано предположение, что эти больные просто никогда не сталкивались с факторами окружающей среды, которые могли бы стимулировать органный приступ. Наследственная копропорфирия передается по. аутосомно-доминантному типу и не протекает бессимптомно, как предполагалось ранее.
Клинически она напоминает острую интермиттирующую порфирию, за исключением того, что симптома тика проявляется с детского возраста. Может отмечаться «хроническая нервозность» и другие психические нарушения, сопровождающиеся рецидивирующими болями в животе или без них. К характерным биохимическим признакам этого заболевания относятся повышенное выделение копропорфирина III с фекалиями, повышенный уровень его в моче, который может быть и неизменен.
В большинстве случаев тяжелые висцеральные приступы провоцируются барбитуратами и, возможно, другими спазмолитическими и транквилизирующими препаратами. Во время таких приступов выделение с мочой АЛК, порфобилиногена и копропорфирина III увеличивается вследствие снижения активности копропорфириногеноксидазы. Фотосенсибилизация описана только в одном случае из 30.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Нарушения обмена гемсодержащих пигментов
- Наследственные метгемоглобинемии
- Порфирии (Популяция частоты)
- Наследственная метгемоглобинемия, связанная с недостаточностью системы, редуцирующей метгемоглобин
- Связь нарушений биосинтеза гема с формами заболевания
- Наследственная метгемоглобинемия, обусловленная аномалией метгемоглобина
- Связь нарушений биосинтеза гема с формами заболевания (Основные метаболические нарушения)
- Некоторые спектральные и химические свойства М-гемоглобинов
- Связь нарушений биосинтеза гема с формами заболевания (Норма порфирии)
- Гемохроматоз
