Связь нарушений биосинтеза гема с формами заболевания (Основные метаболические нарушения)

К основным метаболическим нарушениям при врожденной эритропоэтической порфирии относится неспособность приблизительно половины развивающихся эритробластов превращать порфобилиноген в уропорфириноген III.

Вместо этого уропорфирин I накапливается в ядре поврежденных эритробластов, диффундирует в кровеносное русло, откладывается в разных тканях, в том числе в зубах и костях, и выделяется с мочой в виде смеси уропорфирина I и копропорфирина I, в которой преобладает уропорфирин I.

Протопорфирин характеризуется избыточным количеством свободного протопорфирина 9 в ретикулоцитах костного мозга и циркулирующих эритроцитах, в которых он сохраняется в течение короткого периода полужизни и быстро диффундирует в плазму, кожу и печени. При недостаточности железа и отравлении свинцом, не сопровождающимися нарушением чувствительности, в эритроцитах обнаруживают металлопорфирин, цинкпротопорфирин в большей степени, чем свободный протопорфирин 9.

При протопорфирии активность гемисинтазы (феррохелатаза) снижена в эритроидных клетках костного мозга и возможно в печени. Это приводит к значительному накоплению в циркулирующих эритроцитах и печени протопорфирина 9. Избыток послед него экскретируется с фекалиями, а не с мочой.

Существует реципрокная зависимость между потреблением калорий и экскрецией протопорфирина, подобная действию глюкозы, установлен ному при печеночных порфириях. Обычно количество выделяемых порфобилиногена и АЛК с мочой не превышает 3 мг/сут. Количественный тест, предложенный Hoesch для определения порфобилиногена, положителен только при патологическом избытке этого соединения.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: