Порфирии (Популяция частоты)
В популяции частота заболевания составляет 1 : 30 000. Классификация этого заболевания в зависимости от органа, в котором локализованы нарушения обмена пиррола: выделены эритропоэтическая и гепатическая формы заболевания. В большинстве случаев порфирий наследуется по доминантному типу. Наблюдения за членами семьи и тщательное наблюдение за лицами подросткового возраста необходимы для выявления латентных случаев заболевания.
Это жизненно необходимо, так как в большинстве случаев летальные исходы регистрируются в течение позднего подросткового и раннего зрелого возрастов и обусловлены запоздалой диагностикой, что может обусловить проведение неадекватного лечения. Семейные исследования способствуют тому, что порфирины выявляют как в моче, так и в кале у всех членов семьи; при фоточувствительности также необходимо измерять протопорфирин в эритроцитах.
При ранней диагностике заболевания, обеспечении введения жидкости и диетотерапии, а также при предупреждении применения противопоказанных лекарственных препаратов прогноз в отношении выживания и результаты симптоматического лечения при острых висцеральных приступах благоприятный. Большинство наследственных форм порфирий могут быть диагностированы при проведении ферментных методов, при которых используются кровь, лейкоциты или кожа.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Нарушения обмена гемсодержащих пигментов
- Наследственные метгемоглобинемии
- Связь нарушений биосинтеза гема с формами заболевания
- Наследственная метгемоглобинемия, связанная с недостаточностью системы, редуцирующей метгемоглобин
- Связь нарушений биосинтеза гема с формами заболевания (Основные метаболические нарушения)
- Наследственная метгемоглобинемия, обусловленная аномалией метгемоглобина
- Связь нарушений биосинтеза гема с формами заболевания (Норма порфирии)
- Некоторые спектральные и химические свойства М-гемоглобинов
- Токсическая и экспериментальная печеночная порфирия
- Гемохроматоз
