Недостаточность глюкозо-6-фосфатазы
При недостаточности Г-6-Фазы (ГГ-1) сниженная активность фермента отмечается в печени, почках и кишечнике. Соответственно увеличивается содержание гликогена в этих тканях. Незначительно выраженная мышечная гипотензия иногда встречается при ГГ-I, но первичное повреждение мышц при этом отсутствует, поскольку в норме Г-6-Фаза в мышцах отсутствует.
При ГГ-I введение галактозы или фруктозы не способствует повышению уровня глюкозы в крови, однако эти толерантные тес ты проводить не следует, поскольку они могут вызвать тяжелый ацидоз. Введение фруктозы, но не галактозы сопровождается повышением уровня инсулина в крови.
Внутривенное введение глюкагона не приводит, как в норме, к повышению уровня глюкозы в крови независимо от времени приема пищи перед нагрузкой. Таким образом, с помощью глюкагонтолерантного теста можно провести дифференциальный диагноз между ГГ-I и ГГ-11; при последнем заболевании концентрация глюкозы в крови увеличивается, если глюкагон ввести через 2 ч после приема пищи.
Подкожное введение адреналина не имеет преимуществ по сравнению с глюкагонтолерантным тестом и может вызывать нежелательные побочные эффекты. У детей раннего возраста при ГГ-I отмечается выраженная гепатомегалия, однако у взрослых больных изменения со стороны печени могут быть не замечены.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Недостаточность кислой а-маннозидазы (маннозидоз)
- Группы крови
- Диагностические методы при нарушениях обмена углеводов
- Лечение при нарушениях углеводного обмена
- Нарушения гулонолактонового пути
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике
- Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы
- Гликогеноз II
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике (Восстанавливающие сахара)
- Недостаточность пируватдекарбоксилазы
