Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного / Нарушения обмена углеводов / Недостаточность гликогенсинтетазы (Клиническая картина)

Недостаточность гликогенсинтетазы (Клиническая картина)

Клиническая картина очень сходна с таковой при кетотической гипогликемии, при которой необходимо исследовать активность печеночной гликогенсинтетазы.

В печени выявляется недостаточная активность гликогенсинтетазы, в то время как в мышцах, лейкоцитах и эритроцитах она находится в пределах нормы. Соответственно уровень гликогена снижен (менее 1 %), но не полностью в печени и остается в норме в мышцах. Такое неодинаковое вовлечение в процесс тканей отражает тот факт, что в них существуют отличающиеся друг от друга изоферменты.

Система активирования гликогенсинтетазы не нарушается. Имеется сообщение о больном, у которого при исследовании печени на аутопсии была выявлена недостаточность гликоген синтетазы, фосфорилазы и Г-6-Фазы.

Недостаточность двух последних ферментов может быть следствием посмертных изменений, однако было предположено, что синтетаза и фосфорилаза могут иметь общие пептидные фрагменты. Эта возможность стала более вероятной после установления того факта, что у упомянутой выше девочки в возрасте 9 лет в биоптате печени активность фосфорилазы составила 25% от нормы.

У ее старшего брата симптомы гипогликемии с возрастом исчезли. Этим сиблингам вполне мог быть поставлен диагноз кетотической гипогликемии. Из обозначаемых так пациентов преходящая гипергликемия и повышение уровня лактата в крови позволяют выявить больных с возможной недостаточностью гликогенсинтетазы.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: