Недостаточность пируваткарбоксилазы
Недостаточность этого фермента впервые описана у мальчика, который до возраста 4 мес развивался нормально. Трое из 6 его сиблингов умерли на фоне прогрессирующей задержки психомоторного развития. К возрасту 11 мес у него появились рвота, возбудимость, летаргия, задержка психомоторного развития, гипотензия, аномальные движения глаз и повышение в 2 раза выше нормы в сыворотке уровня лактата и пирувата.
У другого больного в течение 1-го года жизни не отмечалось никаких клинических проявлений. Старший брат умер от синдрома Ли, что было подтверждено клинически и на аутопсии при исследовании мозга. В возрасте 7 мес у больного отмечалось повышение уровня белка в спинномозговой жидкости, а к возрасту 12 мес — стойкое повышение уровня лактата в сыворотке.
На 2-м году жизни появились задержка психомоторного развития, гипотензия, гипорефлексия, аномальные движения глаз, атрофия зрительных нервов и атаксия. Смерть наступила на 38-м месяце жизни с патологоанатомическими находками, типичными для синдрома Ли.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Недостаточность кислой а-маннозидазы (маннозидоз)
- Группы крови
- Диагностические методы при нарушениях обмена углеводов
- Лечение при нарушениях углеводного обмена
- Нарушения гулонолактонового пути
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике
- Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы
- Гликогеноз II
- Нарушение всасывания углеводов в кишечнике (Восстанавливающие сахара)
- Недостаточность пируватдекарбоксилазы
