Это наблюдение позволяет понять вопрос о том, может ли не расхождение хромосом, наследуемое от отца, увеличиваться по частоте, и связано ли оно с тем, что в последнее время средний возраст матери, у которой рождается ребенок с синдромом Дауна, уменьшается с 34 лет до 30 лет и моложе. Определяют две кривые возраста матери: возрастнезависимую, в которую …

Риск повторного рождения детей с трисомией 21 по отношению к возрасту матери при пробанда (случаи мозаицизма и транслокаций исключены). Возраст матери, годы Частота рождения детей с трисомией (Manitoba, 1960—1968) Дети, родившиеся после пробанда Риск повторного рождения ребенка — — Всего сибсов Трисомия 21 с трисомией Менее 2525-3435-4445 и старше 1/2000 1/1300 1/2501/80 181254940 2510 1/901/50 …

У других больных с синдромом Дауна и, очевидно, с нормальными кариотипами может встречаться замаскированная транслокация, например часть хромосомы 21, присоединенная к большой хромосоме, которая может быть определена при анализе распределения дисков. Однако у большинства детей с синдромом Дауна и нормальным кариотипом, возможно, отмечается мозаицизм с низкой частотой трисомных клеток. Частота острого лейкоза у лиц с …

О транслокациях, связанных с хромосомой 13, сообщалось чаще, чем об изменениях в хромосоме 18, возможно, из-за большей тенденции акроцентрических хромосом подвергаться разрывам и перестройке и легкой идентификации благодаря длине хромосом. Большая часть транслокаций образуется путем центрического соединения, но некоторые хромосомы состоят из двух соединенных последовательно с образованием очень длинной акроцентрической хромосомы. Тип наследования аналогичен таковому …

Больных с дополнительной небольшой акроцентрической хромосомой, но без клинических признаков синдрома Дауна первоначально рассматривали как лиц с трисомией 22, XYY, или не полной трисомией, обусловленной делецией большей хромосомы. Однако при маркировании хромосом и флюоресцентном окрашивании хромосомных дисков стало возможным идентифицировать у некоторых из этих больных трисомию 22. В настоящее время клинический синдром стал более ясным. …

Точная идентификация хромосом обеспечила описание новых синдромов трисомии в системе аутосом, в основном хромосом группы G. Были четко документированы синдромы трисомии по 8-й и 9-й хромосомам. Полные трисомии (т. е. не связанные с мозаицнзмом и хромосомно нормальными клеточными линиями) по другим хромосомам также были обнаружены, но документация по этим случаям недостаточна. Фактически трисомия по каждой …

Настоящий раздел посвящен часто встречающимся структурным аберрациям. Обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами известен как реципрокная или сбалансированная транслокация. Хотя в первых сообщениях о транслокациях говорилось о простых транслокациях, например об отрыве от хромосомы 1 сегмента и присоединении его к неповрежденному концу реципиентной хромосомы, однако не существует убедительных данных, свидетельствующих о том, что простая транслокация …