Больные с частичной делецией короткого плеча хромосом группы В: а — мальчик в возрасте 8 мес с синдромом кошачьего крика и делецией части короткого плеча одной хромосомы 5 (5р—); б — мальчик в возрасте 1 года с частичной делецией короткого плеча одной хромосомы 4  (с разрешения «W. R. Breg). Первоначально хромосомные делеции считались несовместимыми с …

Больной с делецией короткого плеча хромосомы 18, 18р — (а); хромосомы группы Б при окраске по методу Гимзы (б) Были описаны клинические синдромы, в основе которых лежат делеции части одного из двух коротких плеч хромосом группы В. Наиболее изучен синдром кошачьего крика (5р—), названный так потому, что крик больного ребенка напоминает кошачье мяуканье и характеризуется …

Больной с частичной делецией длинного плеча хромосомы 18 (а, б) (с разрешения P. S. Gerald, W. Werte-lecki); частичный кариотип, свидетельствующий о 18q-; окраска хинакрина дигидрохлоридом. Было описано небольшое число детей с делецией короткого плеча хромосомы 9. Хромосома 18 (синдро-мы-18р— и 18q—). Делеции в хромосоме 18 имеют три формы: потеря всего короткого плеча, 18р-; потеря части …

Частичное распределение, свидетельствующее о Хромосомной аберрации в клетках больного с синдромом Блума в сравнении с хромосомами здорового человека: а — четырехрадиальные фигуры, образованные гомологичными хромосомами, типичные для этого синдрома, при флюоресцентном окрашивании; б — эффект ардекина, обусловленный большой частотой обмена сестринскими хро-матидами в клетках больного с синдромом Блума, обработанных 5-бромдиоксиуридином; в — низкий уровень обмена …

Способ передачи генетически активной и неактивной Х-хромосом: Пробы на половой хроматин чаще всего проводят на клетках, получаемых при соскобе со слизистой оболочки поверхности щек. G этой целью используют также эпителиальные клетки слизистой оболочки влагалища, клетки амниотической жидкости, корней волос. Вследствие ограничений, описанных далее, пробы на Х- и Y-хроматин не должны служить в качестве абсолютно достоверных …

Тельца полового хроматина в пнтерфазном ядре: а — Х-хроматиновая масса (тельце Барра) на периферии ядра; б — ярко флюоресцирующая Y-хроматино-вая масса в ядре клетки, полученной от здорового мужчины. Поскольку у женщины имеется две Х-хромосомы, у них есть два аллеля для каждого Х-связанного гена; мужчины с одной Х-хромосомой гетерозиготны по каждому Х-связанному аллелю. Недостаточность количественных различий …