Термин «мультифакториальный тип наследования» отражает процесс, при котором заболевание или патологическое состояние обусловлено действием одного или более патологических генов и факторов окружающей среды. Нарушения, связанные с этим процессом, включают в себя некоторые наиболее часто встречающиеся врожденные пороки развития и такие патологические состояния, как аллергические реакции, шизофрения и некоторые типы гиперлипидемии. Число генов, определяющих подобные состояния, …

Большая часть признаков мультифакториального наследования, однако, отличается от признаков менделирующего наследования одиночного мутантного гена: 1 — одинаковая частота повторения (обычно 2 — 10%) у прямых родственников — родителей сиблингов и потомков пораженного ребенка (например, у супружеской пары, у которой родился ребенок с расщеплением губы и неба, риск рождения второго больного ребенка составляет около 4%; при …

Отягощенный семейный анамнез. Обычно из всех членов семьи генетическим заболеванием или пороком развития страдает только один ребенок. Это отражает тот факт, что частота повторного рождения больного ребенка очень низка при обычных нарушениях хромосом и состояниях, связанных с мультифакториальным наследованием. Например, риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна, связанным с трисомией 21, составляет 1 %; состояние, …

Факторы окружающей среды. Поскольку семейный анамнез обычно не дает оснований подтвердить предполагаемое наследственное заболевание, родители начинают винить себя и искать факторы окружающей среды, которые могли бы быть его причиной. Врач должен предвидеть появление у родителей чувства вины и детально обсудить с ними все обстоятельства, в том числе медикаментозное лечение, с которыми может быть связано врожденное …

Вариабельная экспрессия. В монографиях, в которых описаны, генетические нарушения, обычно представлены ярко выраженные клинические признаки и редко незначительно выраженные. Клиницист должен учитывать, что два — три пятна цвета кофе на коже могут быть случайным врожденным признаком или ранним при знаком нейрофиброматоза, при котором в более позднем возрасте могут появиться дополнительные признаки. Диагностическая дилемма может быть …

Установление типа наследования требует получения обширных данных. Нередко при установлении типа наследования появляется соблазн использовать данные, полученные при обследовании небольшого числа семей. Например, при предполагаемом генетическом нарушении у сына и дочери здоровых родителей часто делают вывод о том, что каждый ребенок гомозиготен по аутосомно-рецессивному мутантному гену. Однако необходимо заметить, что семейные хромосомные нарушения и мультифакториальное …

На основании определения в 1956 г. точного числа соматических хромосом у человека (а именно 46) и открытия в 1959 г. трисомии 21, генетической базы синдрома Дауна, установили, что цитогенетические нарушения — важные этиологические факторы заболеваний человека. В последующие 15 лет проводилась раз работка лабораторных методов исследования для точной идентификации хромосом (и их сегментов), что позволило …

Синдром Дауна (трисомия 21) 1/800 Синдром трисомии 18 1/8000 Синдром трисомии 13 1/20 000 Синдром Тернера (женщины) 1/10 000 Синдром Кпайнфелтера (мужчины) 1/1000 Поли Х-аномалии (женщины) 1/1000 XYY кариотип (мужчины) 1/1000 Сбалансированная структурная перестройка 1/520 Несбалансированная структурная перестройка 1/1700 Всего 1/142 Кроме того, обнаружение в 50 — 60% случаев хромосомных на рушений при раннем спонтанном …

Культура клеток. Малый лимфоцит, легко стимулируемый к делению с помощью растительного митогена фитогемагглютинина (ФГА), обычно используют для хромосомных исследований. Делящиеся клетки фиксируются в культуре в метафазе приблизительно через 72 ч с помощью демеколина (кольцемид), а при добавлении гипотонического раствора выделяются хромосомы. Мазки-препараты хромосом высушивают на воздухе. Для изучения мозаицизма и биохимических дефектов необходимо использовать культуры …