Общие клинические признаки при генетических нарушениях

Отягощенный семейный анамнез. Обычно из всех членов семьи генетическим заболеванием или пороком развития страдает только один ребенок. Это отражает тот факт, что частота повторного рождения больного ребенка очень низка при обычных нарушениях хромосом и состояниях, связанных с мультифакториальным наследованием.

Например, риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна, связанным с трисомией 21, составляет 1 %; состояние, связанное с мультифакториальным наследованием, отличается 2 — 10% риском воспроизведения.

Вероятность повторного рождения ребенка с нарушениями, связанны ми с менделирующим типом наследования, значительно выше (например, 25% для аутосомно-рецессивных нарушений), но в небольших семьях существует больше вероятности того, что аутосомно-рецессивным заболеванием будет страдать только один ребенок из 3 или 4 детей, а не два.

При аутосомно-доминантном типе наследования заболевания ребенок может быть поражен с большей вероятностью вследствие спонтанной генной мутации, чем в результате наследования мутантного гена от одного из больных родителей. В общем, отягощенный семейный анамнез может ввести в заблуждение.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов