Нарушения в этой системе составляют половину от всех хромосомных нарушений, определяемых у новорожденных. Последствия при этом варьируют, но практически все имеют отношение к функции гонад. Синдром Тернера Этот синдром определяется как спектр фенотипических признаков, развивающихся вследствие полной или частичной моносомии короткого плеча Х-хромосомы. Чаще всего (55% от всех случаев) встречается полная Х-моносомия с кариотипом 45,Х. …

Простая делеция короткого плеча (X[del(Xp)] также обусловливает развитие синдрома Тернера. Однако больные с делецией части или большей части длинного плеча при явных проявлениях дисгенезии гонад в их фенотипе, не проявляют других соматических признаков синдрома Тернера. Наиболее важными из них считаются низкий рост и резко выраженный половой инфантилизм с недоразвитыми гонадами и первичной аменореей. Хотя задержка …

Одна из форм мозаицизма, 45,X/46,XY (смешанная дисгенезия гонад) представляет особую и потенциально весьма серьезную проблему. К неоплазии гонад предрасполагают 46,XY. Удаление гонад обязательно у всех больных с кариотипом 45,X/46,XY при синдроме Тернера. Анализ соскоба эпителия слизистой оболочки щек для определения Х-хроматина при кариотипе 45,X/46,XY может ввести в заблуждение, так как в нем не отражается присутствие …

Синдром Клайнфелтера определяется как спектр фенотипических признаков, обусловленных нарушением набора половых хромосом, а именно две Х-хромосомы или более и одна Y-хромо сома или более. Частота синдрома Клайнфелтера с кариотипом 47,XXY составляет приблизительно 1 на 1000 живо рожденных мальчиков и очень низка у спонтанно абортированных плодов. Синдром с кариотипом, отличающимся от 47,XXY, встречается редко, соматические признаки …

Признак Частота, % Гистологически доказанное нарушение сперматогенеза 100 Яички небольшого размера 99 Азооспермия 93 Гинекомастия 55 Недостаточный рост волос на лице 77 Недостаточный рост волос на лобке 61 Уменьшение размера полового члена 41 Снижение полового влечения или потенция 68 Снижение уровня тестостерона (в плазме) 79 Повышение уровня гонадотропинов (в моче и плазме) 75 Умственная отсталость …

Женщины с кариотипом 47,ХХХ встречаются с той же частотой, что и мужчины с кариотипом 47,XXY ( 1/1000 ). Характерный фенотип отсутствует и больных женщин обычно выявляют случайно при изучении Х-хроматина, обследовании новорожденных или при проведении амниоцентеза по каким-либо другим причинам; они могут быть также выявлены при обнаружении несвязанных хромосомных нарушений у ребенка или других родственников …

Имеются сообщения о кариотипе 46,ХХ у лиц с мужским фенотипом, напоминающим таковой при синдроме Клайнфелтера. Наружные и внутренние половые органы у них развиваются по мужскому типу. Пораженных мужчин выявляли во время пубертатного периода и после него при обследовании по поводу бесплодия или недоразвития вторичных половых признаков. Обнаружение набора XX половых хромосом у фенотипических мужчин противоречит …

Набор половых хромосом XY определяет развитие гонад и внутренних и наружных мужских половых органов. Без этого эмбрион развивается как женская особь. Влияние набора хромо сом XY до сих пор полностью неясно, но, очевидно, оно осуществляется через индукцию дифференцировки яичек. Клетки Лейдига секретируют тестостерон, на периферии превращающийся в дигидротестостерон. Если один из этих этапов нарушается, то …

Приблизительно 20% от всех плодов спонтанно абортируется; по крайней мере половина из них обусловлена хромосомными аберрациями, в основном анэуплоидпей. Чаще всего обнаруживают утрату половой хромосомы. Выявление хромосомных дисков способствовало тому, что были описаны трисомии для всех хромосом, за исключением 1-й. Чаще всего встречается трисомия 16, за которой следуют трисомии малых и больших акроцентрических хромосом, за …