Положение центромеры, определяющее три типа хромосом в нормальном кариотипе человека: мета-, суб- и акроцентрические (а); морфологические маркеры, используемые при идентификации хромосом (б): Кариотип здорового мужчины. Все хромосомы, предварительно обработанные трипсином и окрашенные по метода Гимзы, могут быть идентифицированы по характерному расположению хромосомным дисков.  Диплоидное число хромосом у человека составляет 46, т. е. 23 пары. Таким …

Нерасхождение во время мейоза, подтверждаемое 2 парами хромосом. Первое деление с нерасхояедением, неспособностью малых гомологичных хромосом разделиться, образует гаметы с отсутствующей малой и дополнительной хромосомами (а); второе деление с нерасхождением при делении центромеры; две вновь образованные хромосомы в клетках справа не могут разделиться (б). Изменение числа хромосом. Хромосомные аберрации могут быть подразделены в зависимости от …

Формирование изохромосом Эти нарушения обусловлены разрывом хромосом. Терминальные делеции могут быть результатом одного разрыва с последующей потерей дистальной части плеча хромосомы. Синдромы делеции, например синдром кошачьего крика, могут быть результатом простой делеции или наследования транслоцированной хромосомы с участком делеции. Внутренние делеции происходят при потере сегмента хромосомы внутри хромосомного плеча. Изохромосома так же может формироваться в …

Диаграмма хромосомных шлос (Парижская конференция, 1971,  1973, Национальный Фонд). Для избежания путаницы номенклатура для описания кариотипа была стандартизована. Во-первых, записывают общее число хромосом, затем набор половых хромосом, после чего следует описание разных аберраций. Короткое плечо хромосомы обозначают литерой «р» и длинное плечо — литерой «q». Любое увеличение или потерю хромосомного материала обозначают соответственно знаком « …

Отпечаток ладони здорового человека (основные поля)Отпечаток ладони ребенка с синдромом Дауна (типичные дермато-глифические признаки болезни): До развития цитогенетики человека одним из критериев для диагностики синдрома Дауна служил отпечаток ладонной поверхности кисти руки и подошвенной поверхности стоп. Последующее развитие методов хромосомного анализа уменьшило относительное значение дерматоглифики в клинической оценке больных с подозрением на хромосомные нарушения. Дерматоглифика …

Частичный кариотип больного с синдромом Дауна, а— больной с трисомией 21; б — хромосомы 21 от 2 больных и их родителей (слева: 2 хромосомы больных с ярко флюоресцирующими сателлитами получены от матери; справа: 2 хромосомы с ярко флюоресцирующими сателлитами, полученными в результате нерасхождения при втором мейотическом делении у отца); в — 21q21q-транслокация; г — 14q21q-транслокация …