Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Номенклатура

Диаграмма хромосомных шлосДиаграмма хромосомных шлос (Парижская конференция, 1971,  1973, Национальный Фонд).

Для избежания путаницы номенклатура для описания кариотипа была стандартизована. Во-первых, записывают общее число хромосом, затем набор половых хромосом, после чего следует описание разных аберраций. Короткое плечо хромосомы обозначают литерой «р» и длинное плечо — литерой «q».

Любое увеличение или потерю хромосомного материала обозначают соответственно знаком « + » или « — », помещаемым перед номером хромосомы, если речь идет о целой хромосоме, и после символа, обозначающего плечо, если речь идет о любом увеличении или уменьшении длины плеча.

Хромосомы с транслокацией записывают в скобках, перед которыми ставят литеру «t»: например, t (14q21q) означает чаще всего обнаруживаемую транслокацию при синдроме Дауна (у большинства детей однако, отмечается трисомия по 21-й хромосоме, дополнительную хромосому обозначают + 21). В настоящее время в хромосомах могут быть выделены участки по характерным для них полосам.

Каждое плечо хромосомы разделено на участки, и, таким образом, нарушение структуры хромосом и хромосомные перестройки могут быть идентифицированы, аберрации описываются с относительной точностью. Представленная номенклатура сложна и требует постоянного обращения к диаграммам, но она позволяет предвидеть выявление дополнительных полос в хромосоме и адаптирована для последующей компьютерной обработки. В настоящий момент, однако, эта система более пригодна для цитогенетиков, чем для клиницистов.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: