Если у ребенка патология обусловлена избытком или недостатком хромосомного материала, не обходимо обследовать родителей на предмет выявления у них носительства сбалансированной транслокации. После этого родитель-носитель может быть проконсультирован по поводу риска рождения ребенка с несбалансированной трнслокацией, например с избытком или недостатком хромосомного материала; на предмет носительства могут быть обследованы и кровные родственники. Культуры клеток плода, …

До сих пор не разрешен вопрос, предлагать или не предлагать пренатальную диагностику беременным в возрасте до 35 лет. Другой новый факт, относящийся к консультированию по поводу рождения детей с синдромом Дауна, связан с тем, что в 1 случае из 4 дополнительная хромосома 21 была получена от отца. Раньше считали, что эту хромосому получает ребенок от …

Гибель плода при амниоцентезе составляет менее 0,5%. У 3% женщин наблюдают преходящие судороги и просачивание амниотической жидкости. Примерно в 5 — 10% случаев амниоцентез не обходимо повторить, поскольку при первом амниоцентезе не было получено амниотической жидкости или отмечался недостаточный рост клеток. Цель состоит в том, чтобы дать ответ через 14 — 21 день после амниоцентеза. …

Альфа-фетопротеид (АФП). Входящий в состав амниотической жидкости АФП чаще используется в пренатальной диагностике. Уровень АФП, синтезируемого в печени плода, желудочно-кишечном тракте и желточном мешке, повышается при увеличении транссудации через тонкую мембрану, что наблюдается при анэнцефалии, менингомиело-, энцефало- и омфалоцеле. Чаще всего АФП определяют с целью оценки по следующих беременностей у женщин, у которых уже родился …

Измерение уровня АФП в сыворотке беременных с помощью радиоиммунологического исследования может в будущем стать эффективным методом для определения большого процента пораженных новорожденных. Метод предложен в качестве скрининг-теста на 16 — 18-й неделе беременности. Повышенный уровень потребует проведения повторного сывороточного теста. Если он повышен в 2,5 раза по сравнению со средним допустимым значением в норме и …

С помощью ультразвука в основном определяют гестационный возраст, локализацию плаценты и многоплодную беременность. Его использовали при повышении уровня АФП в амниотической жидкости, пытаясь по контурам головы идентифицировать анэнцефалию, но точность метода низкая. Ультразвук эффективен и при диагностике хондродистрофпй, отсутствии длинных костей и увеличении почек, встречающегося при врожденном поликистозе их, но достоверность метода не установлена. Амниография …