Наследование по Х-сцепленному рецессивному типу
Наследование по Х-сцепленному рецессивному типу:
Часто встречающиеся Х-сцепленные рецессивные заболевания перечислены. Из родословной можно видеть, что клинические признаки поражения встречаются только у мужчины и что заболевание передается ему через женщину-носителя рецессивного гена, все дочери больных мужчин являются носителями мутантного гена, а от больных мужчин не рождаются больные сыновья, но от их дочерей, носителей мутантного гена, могут родиться больные сыновья.
У женщины-носителя существует 50% риск передать свою хромосому с мутантным геном каждому ребенку. Другими словами, у каждой ее дочери существует 50% риск быть носителем, а у каждого сына 50% риск унаследовать мутантный ген и заболеть. 
Следовательно, при каждой беременности женщина-носитель имеет 25 % риска родить больного сына. Первоначально обе Х-хромосомы женской зиготы активны. Случайная инактивация одной из Х-хромосом в каждой клетке встречается на ранних стадиях развития плода.
Инактивированная Х-хромосома, реплицирующаяся позднее активной, становится массой полового хроматина, или тельца Барра, которое может быть выявлено в ядре клетки рядом с его мембраной. Эта инактивация, получившая название лионизации (по имени Магу Lyon, впервые описавшей этот процесс), защищает женщину-носителя от действия Х-сцепленного мутантного рецессивного гена,, так как существует большая вероятность инактивирования
Х-хромосомы, содержащей мутантный ген, причем эта вероятность равна таковой и другой Х-хромосомы. Следовательно, у носителя проявляется действие мутантного гена в среднем в 50% клеток. Вследствие этого у женщины — носителя классической гемофилии будут снижены уровень антигена и активность VIII фактора, но его уровень не столь низкий по сравнению с ее больным братом или сыном.
Наследование по Х-сцепленному доминантному типу
Крайне небольшое число Х-сцепленных доминантных генов; было идентифицировано у человека. К ним относятся витамин D-устойчивый рахит и синдром телекантгипоспадия (или ВВВ) при множественных пороках развития. Основные характеристики представлены в родословной: поражаются как женщины, так и мужчины, но у последних заболевание протекает тяжелее; заболевание передается из поколения в поколение, все дочери больного отца будут больными, но сыновья его не заболевают.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
