Синдром трисомии (Наблюдение)
Это наблюдение позволяет понять вопрос о том, может ли не расхождение хромосом, наследуемое от отца, увеличиваться по частоте, и связано ли оно с тем, что в последнее время средний возраст матери, у которой рождается ребенок с синдромом Дауна, уменьшается с 34 лет до 30 лет и моложе.
Определяют две кривые возраста матери: возрастнезависимую, в которую включают случаи, обусловленные транслокацией и, возможно, нерасхождением хромосом у отца, и возрастзависимую. В некоторых случаях можно определить, происходит нерасхождение в 1-й или во 2-й мейотический период деления: если все три хромосомы 21 имеют разные маркеры, нарушение расхождения происходит во время 1-го мейотического деления; если же аберрация происходит во время 2-го деления, то две хромосомы будут идентичными.
Причина корреляции между возрастом матери и нерасхождением хромосом до сих пор неизвестна. Частота синдрома Дауна и проведение диагностического рентгенологического обследования органов брюшной полости беременной коррелируют с ее возрастом. Обсуждалось нарушение хромосомной сегрегации, обусловленное действием вируса, когда была зарегистрирована группа детей с трисомией 21 после эпидемии инфекционного гепатита.
Было выдвинуто также предположение о «перезревании» яйцеклетки вследствие задержки оплодотворения из-за уменьшения с возрастом частоты половых контактов. У больных детей и матерей было выявлено значительное увеличение частоты выявления аутоантител к щитовидной железе, но механизм, обусловливающий эту корреляцию, неизвестен. В заключение необходимо отметить, что генетическая предрасположенность к нерасхождению хромосом может встречаться не только при трисомии 21, но и при других видах анэуплоидий, в том числе половых хромосом у тех же братьев и сестер.
Риск повторного рождения детей с трисомией от родителей с нормальным набором хромосом неизвестен. Он варьирует от повышенного в общей популяции до 50-кратного увеличения у молодых матерей. Анализ данных с учетом только хромосомно доказанных трисомии свидетельствует о том, что риск повторного рождения больного ребенка независимо от возраста матери тот же, что для матери в возрасте старше 45 лет.
Повышенный риск в данном случае может быть обусловлен невыявленным мозаицизмом у одного из родителей или повторным действием того же вредного фактора окружающей среды. При повторных беременностях, наступивших после рождения одного ребенка с трисомией 21, у женщин в возрасте до 35, 35 — 39 и 40 лет и старше при динамическом пренатальном наблюдении хромосомные аберрации были выявлены соответственно у 1% плодов, 4 и 15%. Эти цифры, полученные при анализе очень небольшого числа случаев, типичны для плодов в возрасте 15 — 16 нед и значительно большие, чем для живорожденных младенцев.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
