При этом заболевании нарушается катаболизм триптофана, предположительно его превращение в кинуренин. Известно о двух больных с умственной отсталостью, низкорослостью, мозжечковой атаксией и пеллагроподобными изменениями кожи, напоминающие таковые при болезни Хартнупа. У них отмечались триптофанемия и триптофанурия без генерализованной аминоацид- или индиканурии. В одном случае кровное родство родителей и подозрение на сходное заболевание у двух кузин …

У детей с недостаточностью пиридоксина экскретируются повышенные количества нескольких метаболитов триптофана, но в основном ксанутреновой кислоты, поскольку пиридоксильфосфат является коферментом для многих ферментов, участвующих в обмене аминокислот, включая кинурениназу. При пиридоксинзависимой ксантуренацидурии у больных отсутствует анемия, судороги или недостаточность пиридоксина. С другой стороны, для нормализации ксантуренацидурии требуются большие дозы пиридоксина. При этом заболевании исследование биоптата …

Индоловые пигменты, образующиеся как из триптофана, так и фенилаланина, найдены в моче детей с умственной отсталостью, у которых отмечался стойкий метаболический ацидоз, обусловленный накоплением производных индола. Лабораторная обработки мочи, содержащей повышенные количества ин долов, способствует превращению их в 5,6-диоксииндол (гидриндиковую кислоту), что и дало название заболеванию. Длительное введение антибиотиков с целью подавления образования индола не …

Болезнь мочи с запахом кленового сиропа Классическая форма. При этом заболевании характерно появление мочи с запахом кленового сиропа и симптомов со стороны ЦНС в течение 1-й недели жизни, появляются трудности при вскармливании ребенка, у него отмечаются гипогликемия, выраженный метаболический ацидоз, а также прогрессирующие неврологические симптомы и задержка умственного развития. У нелеченых больных смерть наступает в …

В процессе лечения необходимо тщательно следить за уровнем в крови лейцина и изолейцина. Если отношение лейцина к изолейцину превышает нормальные показатели, развивается состояние, напоминающее энтеропатический акродерматит. Высыпания затухают, когда уровень изолейцина в диете увеличивается. Варианты БМКС. При интермиттирующей форме внешне здоровые дети заболевают остро, у них появляются моча с за пахом кленового сиропа, неврологическая симптоматика, …

Имеется сообщение о ребенке с отсталостью умственного развития и нарушением роста, у которого был повышен уровень валина в плазме и моче. При исследовании мочи не выявлено ни кетокислот, ни запаха кленового сиропа. В лейкоцитах обнаружено нарушение трансаминированиявалина. α-Метилацетоуксусная ацидурия. В норме в процессе распада изолейцина в организме а-метилацетоацетил-СоА превращается в ацетил- и пропионил-СоА. Известно о …

Имеется сообщение о 2 сиблингах с выраженной неврологической симптоматикой, задержкой физического и психомоторного развития, II типом пролинемии и повышением в крови уровня валина, лейцина и изолейцина (пре имущественно двух последних) от легкой (в 2 раза по сравнению с нормой) до значительной (в 8 раз) степени. При исследовании лейкоцитов нарушения активности декарбоксилазы кетокислот с разветвленной цепью …

Другие заболевания, сопровождающиеся нарушением распада лейцина, приводят к появлению у мочи запаха, напоминающего кошачью. Фермент β -метилкротонил-СоА-карбоксилаза захватывает и фиксирует ССЬ и использует биотин в качестве кофактора. Возможны два варианта метаболических нарушений: при одном генетические изменения повреждают белковую молекулу фермента в местах связывания субстрата или кофактора, при другом способность связывать кофактор снижена, но неполностью, тогда …

У девочки в возрасте 3 лет с прогрессирующим поражением нервной системы и гипотензией, с самоувеченьем руки и судорожной готовностью на ЭЭГ выявлена повышенная экскреция р-метилглутаконовой кислоты, пе сопровождающаяся ацидозом. Метаболические нарушения при этом обусловлены, по-видимому, нарушением превращения β -метилглутаконовой кислоты в β -окси- β -метилглутаровую кислоту. β -Окси- β -метилглутаровая ацидурия. У ребенка в возрасте …

К симптомам этого заболевания, вначале известного под названием кетотическая глицинемия, относятся тяжелый ацидоз, рвота, кетоз, появляющиеся в первые несколько дней жизни и в дальнейшем повторяющиеся. Отмечались также задержка умственного развития, остеопороз, периодическая тромбоцито- и нейтропения. Приступы рвоты, кетоза и ацидоза зависели от количества белка в диете; уменьшение поступления белка с пищей приводило к уменьшению частоты …