Заражение герпесвирусом может происходить во внутриутробном периоде или непосредственно после родов как от роженицы, так и после контакта с другими новорожденными или медицинским персоналом. При циркуляции вируса в крови беременной гибель плода в большинстве случаев не наступает, хотя иногда происходят выкидыши или рождение мертвого ребенка. Он может вызвать поражение плаценты и внутренних органов плода. У …

Проводится дифференциальная диагностика с диссеминированной формой простого герпеса, импетиго, контактным дерматитом и синдромом рука — стопа — рот. В редких случаях клинические признаки заболевания выявляются у детей, у которых не определяется герпесвирус. По крайней мере у одного из детей с опоясывающим лишаем был выделен вирус простого герпеса; это свидетельствует о том, что диагноз в каждом …

Многие болезни обусловлены мутациями, изменяющими генетическую конституцию индивидума и нарушающими функциональное состояние разных органов и систем. Число наследственных биохимических нарушений у человека, названных Garrod в конце прошлого века врожденными нарушениями обмена веществ, в настоящее время достигло нескольких сотен и продолжает увеличиваться со все возрастающими темпами. С помощью современной биохимической генетики можно описать процесс перехода генетической …

Многие данные по биохимической генетике человека были получены при исследованиях молекулы гемоглобина и генетических факторов, определяющих его химические и физические свойства. Полученная при этом информация была использована для изучения многих других белков и патологических процессов, обусловленных недостаточностью их функции. Гемоглобин служит удобной моделью, так как в отличие от большинства других ферментов он легко получается в …

Клиническое значение генетических дефектов в структуре гемоглобина зависит от степени нарушения его функции. Как отмечалось, каждая мутация гена проявляется в виде образования химически уникальной структуры белка. При серповидно-клеточной анемии (гемоглобин S) гетерозиготы (гемоглобины А и S) клинически идентифицируются как больные, однако видимые нарушения у них отсутствуют или слабо выражены, в то время как гомозиготы (все …

Необходимо принять во внимание, что отсутствие активности специфического фермента может приводить к многочисленным эффектам. 1. Конечный продукт не образуется. Если это соединение жизненно необходимо, то последует летальный исход. 2. Накапливаются промежуточные метаболиты. Если они токсичны, то развиваются соответствующие изменения. 3. Второстепенные метаболические пути могут стать основными или более загруженными, а образующиеся и в норме метаболиты …

Для определенного белкового фермента возможно существование многочисленных аномалий, число которых как минимум соответствует числу аминокислот в его белковой цепи. Их потенциальное количество может быть большим, но практическое значение имеют только мутации, обусловливающие нарушение активности фермента, достаточное для появления клинических признаков заболевания. Данный биохимический блок может быть результатом различных генетических нарушений. Обычно при блоке той или …

При болезнях обмена веществ отмечаются клинические симптомы со стороны почти всех систем организма и они могут встретиться врачу любой специальности. Разбор соответствующих заболеваний и патологических состояний можно найти в других разделах книги по системам, к которым они относятся: гемоглобинопатии, нарушения механизмов свертывания крови, мукополисахаридозы, нарушения клеточного транспорта, нарушения синтеза гормонов, дефект синтеза иммуноглобулинов. При болезнях, …

При невозможности провести скринирующее обследование предположить ту или иную болезнь обмена веществ можно на основании некоторых клинических признаков, не связанных с нарушением функции нервной системы. Знание клиницистом этих симптомов способствует ранней диагностике, в то время как невнимание к ним может привести к нарушению достижения ребенком своего умственного и физического потенциала. Рвота часто наблюдается у детей …

Болезнь обмена веществ Запах мочи Глутаровая ацедемия Потных ног Фенилкетонурия Мышиный или затхлый Болезнь с запахом мочи кленового сиропа Кленового сиропа Изовалериановая эпидемия Потных ног β-Метилкротонилглицинурия Кошачий Мальабсорбция метионина Капустный Триметиламинурия Гниющей рыбы Тирозинемия Прогорклый или рыбный Болезнь с запахом сушилки для хмеля Хмелеподобный «Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов