фенилаланин Фенилкетонурия (классическая форма). Фенилкетонурия (ФКУ) обусловлена генетическим дефектом в обмене фенилаланииа. К наиболее тяжелым проявлениям болезни относится задержка умственного развития. В США распространенность ФКУ составляет 1 случай на 14 000 родов. Повреждение мозга вызывает фенилаланин, присутствующий во всех натуральных белках, содержание которого в крови увеличивается при недостаточности почечного фермента фенилаланингидроксилазы. Фенилаланин пищи, не использованный …

У детей с ФКУ клинические симптомы при рождении отсутствуют, а результаты анализов на содержание в моче фенилпировиноградной кислоты в течение первых нескольких дней1 жизни отрицательны. Следовательно, в этом периоде диагноз дол жен быть поставлен на основании определения в крови содержания фенилаланина. Широкое распространение с целью выявления ФКУ в периоде новорожденное получил тест Гатри. Для его …

Целью лечения при ФКУ является предупреждение или сведение к минимуму поражений мозга у больных детей. Заменитель молока для грудных детей, представляющий собой ферментный гидролизат казеина, содержит очень небольшие количества фенилаланина, но адекватные количества других аминокислот, углеводов и жиров. Продолжительность его использования варьирует по времени. Другие натуральные продукты с известным содержанием в них фенилаланина добавляют постепенно, …

Периодические провокационные пробы с назначением натуральных белков могут быть полезны для уточнения потребности в длительной редуцировапной диете. Диетотерапия при ФКУ почти неизбежно осложняется психологическими проблемами, обусловленными ограничениями в диете и воздействием измененного пищевого режима на ребенка и семью. У родителей увеличиваются трудности, связанные с контролем за диетой ребенка после того, как его начинают наблюдать в …

Иногда у детей с гиперфенилаланинемией уровень фенилаланина в крови повышен незначительно (менее 150 — 200 мг/л) и не сопровождается экскрецией пировиноградной кислоты с мочой. Подобно детям с классической формой ФКУ у них также отмечается дефицит фенилаланингидроксилазы, но активность фермента частично сохранена и составляет обычно 1 — 35% от нормы в отличие от классической формы ФКУ, …

Клинические сходные варианты описаны при недостаточности дигидробиоптериненнтетазы и позднем созревании соответствующих ферментных систем. Эта форма ФКУ наиболее похожа на витаминзависимые нарушения, чем другие варианты нарушений обмена аминокислот. Метилманделовая ацидурия Известно о двух сиблингах с атаксией, судорогами и задержкой умственного развития на фоне повышенной экскреции метилманделовой кислоты. Она образуется в результате дальнейшего окисления фенилэтиламина, продукта декарбоксилирования …

Повышение уровня тирозина в плазме (тирозинемия) может быть проявлением первичного нарушения обмена веществ или вторичным по отношению к заболеваниям печени разного генеза. Дифференцировка этих нарушений часто затруднительна, так как тирозинемия может вызывать поражение печени, а некоторые заболевания печени в свою очередь могут приводить к вторичной тирозинемии. Примером последней служит врожденная непереносимость фруктозы и галактоземия. У …

Дефицит оксидазы Р-оксифенилпировиноградной кислоты чаще носит транзиторный характер, обусловлен задержкой созревания фермента, обычно отмечается у недоношенных и редко у доношенных детей. Уровень тирозина в плазме крови (в норме менее 20 мг/л) может достигать 600 мг/л. Дефект быстро корригируется после введения витамина С. Поскольку последний необходим для обеспечения нормальной активности оксидазы, не представляет собой неожиданности тот …

Постоянно определяются генерализованная аминоацидурия и тирозинурия. Может отмечаться глюкозурия. Уровень аминокислот в плазме крови значительно повышается (особенно тирозина и метионина) и может в 5 — 10 раз превышать показатели в норме. В костном мозге обнаруживают кристаллы тирозина. Характерны гипопротеин- и гипопротромбинемия. Активность сывороточных трансаминаз (ACT) и (АЛТ) может быть незначительно повышена. Характерна также гипогликемия. Основными …

Имеется сообщение о ребенке с задержкой умственного развития и врожденны ми пороками, у которого уровень тирозина в крови достигал 700 мг/л и наблюдалась экскреция с мочой Р-оксифенилппровиноградной кислоты. У него было выявлено отсутствие растворимой фракции тирозинтрансаминазы, но митохондриальная тирозин-трансаминаза обеспечивала образование Р-оксифенилпировиноградной кислоты, обнаруживаемой в моче. Возможно, что оксидаза Р-оксифенилпировиноградной кислоты ингибируется при высоком уровне …