Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного / Болезни обмена веществ / Тирозинемия (Дефицит тирозинтрансаминазы)

Тирозинемия (Дефицит тирозинтрансаминазы)

Имеется сообщение о ребенке с задержкой умственного развития и врожденны ми пороками, у которого уровень тирозина в крови достигал 700 мг/л и наблюдалась экскреция с мочой Р-оксифенилппровиноградной кислоты. У него было выявлено отсутствие растворимой фракции тирозинтрансаминазы, но митохондриальная тирозин-трансаминаза обеспечивала образование Р-оксифенилпировиноградной кислоты, обнаруживаемой в моче. Возможно, что оксидаза Р-оксифенилпировиноградной кислоты ингибируется при высоком уровне тирозина.

Тирозинемия (синдром Ричнера — Хангарта)

Это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, проявляется задержкой умственного развития, ладонным и подошвенным точечным кератозом и герпетиформным изъязвлением роговицы. У больных с этим синдромом отмечаются тирозинемия и тирозинурия, но поражение печени, по-видимому, отсутствует.

Диета с низким содержанием тирозина не только корригирует биохимические нарушения, но и приводит к резкому улучшению состояния кожи и глаз. Задержка умственного развития может быть предотвращена как можно более ранним ограничением тирозина в диете.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: