Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного / Болезни обмена веществ / Тирозинемия (Транзиторная, неонатальная)

Тирозинемия (Транзиторная, неонатальная)

Дефицит оксидазы Р-оксифенилпировиноградной кислоты чаще носит транзиторный характер, обусловлен задержкой созревания фермента, обычно отмечается у недоношенных и редко у доношенных детей. Уровень тирозина в плазме крови (в норме менее 20 мг/л) может достигать 600 мг/л. Дефект быстро корригируется после введения витамина С. Поскольку последний необходим для обеспечения нормальной активности оксидазы, не представляет собой неожиданности тот факт, что тирозинурия отмечается при цинге.

Тирозинемия (острая)

У детей с этой формой заболевания отмечается быстро прогрессирующее, молниеносное течение, заканчивающееся летально, несмотря на проведение соответствующей терапии.

Клинические проявления

Заболевание начинается обычно у детей в возрасте 1 — 6 мес. Чаще всего при этом наблюдаются задержка роста и развития, беспокойство, лихорадка и гепатомегалия. Характерны также анорексия, рвота, диарея и увеличение размеров живота. Признаки кровотечения (мелена, гематемезис, гематурия и экхимозы) появляются рано и могут быть значительно выражены. В дальнейшем развиваются печеночная недостаточность, асцит, желтуха, летаргия, кома и наступает смерть.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: