Генерализованный альбинизм обусловлен нарушением образования пигмента меланина. Существует по крайней мере 6 вариантов заболевания. При наиболее часто встречающейся форме отсутствует активность фермента тирозиназы. При втором типе тирозиназа присутствует в меланосомах; таким образом, тирозин может пре вращаться в ДОФА, а затем в ДОФА-хинон, но пермеаза, необходимая для транспорта тирозина в меланосомы, по-видимому, отсутствует. Как при тирозиназоотрицательном, …

Синдром Кросса впервые был описан в кровнородственной семье амишей, в которой были больны 4 ребенка, у которых отмечались гипопигментация, фиброматоз десен, атетоидные движения и микрофтальмия. Альбинизм выявляется у представителей всех рас, варьирует по частоте от 1 до 140 в San Bias Indians в Панаме до 1 на 100 000 во Франции. В США частота его …

Это нарушение обмена тирозина характеризуется накоплением в организме и экскрецией с мочой гомогентизиновой кислоты и продуктов ее окисления. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Недостаточная активность оксидазы гомогентизиновой кислоты нарушает катаболизм тирозиса и большие количества гомогентизиновой кислоты экскретируются с мочой. Моча больных становится черной при стоянии на воздухе, так как происходит окисление и полимеризация гомогентизиновой кис лоты. …

Метионинемия. Чрезмерное повышение уровня метионина в плазме наблюдается при заболеваниях печени, тирозин- и гомо-цистинемии. Метионинемию определяют также у недоношенных и доношенных новорожденных, содержащихся на высокобелковой диете, у которых отмечается незрелость ферментных систем. Снижение потребления белка обычно корригирует метаболические на рушения. Были выявлены 2 ребенка (в возрасте 1 года и 2,5 лет) с длительной метионинемией, обусловленной …

Гомоцистеин представляет собой промежуточное соединение, образующееся в процессе синтеза цистеина на этапе деметилирования метионина. В обычных условиях в плазме и моче он не определяется. Существуют много численные сообщения о лицах, у которых отмечается повышенная экскреция гомоцистина (дитиолагомоцистеина) с мочой, а в крови выявляется гомоцистеин и гомоцистин. Гомоцистинемия может возникать в результате дефекта ферментов в трех …

При II типе болезни отмечается и дефект фермента метилтет-рагидрофолатметилтрансферазы, для нормальной активности которого необходима метильная группа витамина B12. Генетический дефект, нарушающий формирование активного кофермента B12 блокирует активность метилтрансферазы, а также превращение метилмалоната в сукципат. Сообщается о 4 детях с подобными метаболическими нарушениями. Спектр клинических симптомов у них широко варьировал. Двое из них умерли в возрасте …

Цистатионин является промежуточным соединением на пути превращения метионина в цистеин и в норме в плазме и моче не обнаруживается. Цистатионинурия выявляется у больных с нейробластомой, другими опухолями нервной системы, гепатобластомой и другими заболеваниями печени, особенно если они вторичны по отношению к галактоземии. Цистатионинурия в сочетании с цистатионинемией наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У большинства больных выявляется …

Цистинурия. Термин «цистинурия» относится по крайней мере к трем тесно связанным заболеваниям, наследующимся по аутосомно-рецессивному типу. У всех гомозигот повышена экскреция цистина с мочой и трех других двухосновных аминокислот — аргинина, лизина и орнигина. Повышенная экскреция цистина с мочой известна давно, так как сопровождается образованием камней в мочевыводящих путях. Недавно три формы заболевания были отдифференцированы …

На конечном этапе катаболизма цистина образуется неорганический сульфат, экскретируемый с мочой. Имеется сообщение об отсутствии неорганического сульфата в моче у ребенка с задержкой умственного развития, вывихом хрусталиков и умершем в возрасте 3 лет; трое из 7 его сиблингов умерли в первые 2 года жизни, при этом у них отмечались неврологические нарушения. У ребенка была выявлена …

Болезнь Хартнупа. При болезни Хартнупа, редко встречающемуся наследственном заболевании, нарушается транспорт моноамино-монокарбоновых кислот через слизистую оболочку кишечника и канальцы почек. Нарушена только транспортная система. У больных отмечается массивная генерализованная аминоацидурия. Уровень аминокислот в плазме не повышен и, следователь но, аминоацидурия обусловлена нарушением их реабсорбции в канальцах почек. Исключение составляет триптофан, уровень которого в плазме при …