Валин, лейцин, изолейцин

Болезнь мочи с запахом кленового сиропа

Классическая форма. При этом заболевании характерно появление мочи с запахом кленового сиропа и симптомов со стороны ЦНС в течение 1-й недели жизни, появляются трудности при вскармливании ребенка, у него отмечаются гипогликемия, выраженный метаболический ацидоз, а также прогрессирующие неврологические симптомы и задержка умственного развития. У нелеченых больных смерть наступает в течение первых месяцев жизни.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. В крови и моче содержатся повышенные количества трех аминокислот с разветвленной цепью: валина, лейцина и изолейцина. Характерно также появление больших количеств кетопроизводных этих аминокислот. Известно, что дефект расположен на уровне окислительного декарбоксилирования кетокислот.

Существуют некоторые разногласия в отношении того, декарбоксилируется ли каждая кетокислота своей специфической декарбоксилазой. В некоторых случаях выявляется, что декарбоксилаза имеет два места связывания для субстрата. При болезни мочи с запахом кленового сиропа (БМКС) не функционирует место связывания с небольшим сродством к субстрату. Аллоизолейцин, стереоизомер лейцина, образуется по пути синтеза кетокислот и в норме в крови не содержится, но при БМКС легко в ней обнаруживается.

Ферментный дефект может быть определен в лейкоцитах. Этот метод служит также для выявления гетерозиготных носителей. Диета с ограничением содержания аминокислот с разветвленной цепью успешно используется для прекращения прогрессирования проявлений заболевания. Отмечается различная степень поражения ЦНС, что зависит от адекватности диетотерапии и выраженности патологических изменений.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: