Гидриндикурия
Индоловые пигменты, образующиеся как из триптофана, так и фенилаланина, найдены в моче детей с умственной отсталостью, у которых отмечался стойкий метаболический ацидоз, обусловленный накоплением производных индола.
Лабораторная обработки мочи, содержащей повышенные количества ин долов, способствует превращению их в 5,6-диоксииндол (гидриндиковую кислоту), что и дало название заболеванию. Длительное введение антибиотиков с целью подавления образования индола не влияет на величину его экскреции, а нагрузочные тесты показывают увеличение выделения с мочой гидриндиковой кислоты после введения фенилалинина или триптофана, но не тирозина.
Индолилакроилглицинурия
Индолилакроилглицин образуется в результате конъюгации глицина с молекулой триптофана, из которой высвобождается аммиак и образуется двойная связь. Это один из многих метаболитов триптофана, экскретирующих с мочой при болезни Хартнупа, но обнаружен только в семье больного с умственной неполноценностью.
У всех членов семьи, кроме одного, введение неомицина временно прекращало индолилакроилглицинурию. Это свидетельствует о том, что соединение образуется в результате жизнедеятельности микробной флоры кишечника.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Глутаминовая кислота
- α- Кетоадипиновая ацидемия
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность глутатионсинтетазы)
- Врожденная непереносимость лизина
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность 5-оксопролиназы)
- Лизинурия (гипердибазикаминоацидурия)
- Витамин В6-зависимые судороги
- Цикл мочевины
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью карбамил-фофатсинтетазы (КФС)
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью орнитинтранс карбамилазы
