β -Метилглутаконовая ацидурия
У девочки в возрасте 3 лет с прогрессирующим поражением нервной системы и гипотензией, с самоувеченьем руки и судорожной готовностью на ЭЭГ выявлена повышенная экскреция р-метилглутаконовой кислоты, пе сопровождающаяся ацидозом.
Метаболические нарушения при этом обусловлены, по-видимому, нарушением превращения β -метилглутаконовой кислоты в β -окси- β -метилглутаровую кислоту.
β -Окси- β -метилглутаровая ацидурия. У ребенка в возрасте 7 мес с рвотой, цианозом, апноэ, метаболическим ацизодом и гипо гликемией в моче были обнаружены большие количества органических кислот, являющихся продуктами метаболизма лейцина.
Дефект обмена этой аминокислоты располагался, по-видимому, на конечном участке расщепления, на котором β -окси- β -метилглутаровая кислота превращается в ацетоуксусную и уксусную кислоты.
«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
- Глутаминовая кислота
- α- Кетоадипиновая ацидемия
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность глутатионсинтетазы)
- Врожденная непереносимость лизина
- Пироглутамовая ацидемия (недостаточность 5-оксопролиназы)
- Лизинурия (гипердибазикаминоацидурия)
- Витамин В6-зависимые судороги
- Цикл мочевины
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью карбамил-фофатсинтетазы (КФС)
- Аммониемия, обусловленная недостаточностью орнитинтранс карбамилазы
