Изолированные врожденные пороки развития конечностей часто имеют моногенную природу. К ним относятся синдактилия, полидактилия, клинодактилия. Практические мероприятия. Еще до хирургического вмешательства родители должны посетить генетическую консультацию, чтобы генетик мог выяснить степень порока. Врожденные хромосомные аберрации. В настоящее время описано более 700 типов этих пороков. Частота проявлений тех из них, которые характеризуются определенной клинической картиной, составляет …

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы, 47, XX или XY, +13), Клинически проявляется низкой массой тела при рождении, аномалиями ЦНС, микроцефалией, гипертелоризмом, расщеплением губ и твердого неба, пороками развития глаз, недоразвитием ушных раковин, короткой шеей, полидактилией и другими пороками развития пальцев, гипоспадией, у девочек расщеплением мочеточника, иногда врожденными пороками развития почек, в 80% случаев врожденными пороки сердца, …

О необходимости провести пренатальное генетическое обследование решает акушер или педиатр при условии, что: беременная находится в возрасте старше 40 лет, а ее муж в возрасте старше 50 лет, один из родителей носитель сбалансированной транслокации хромосом, в семье проявляется наследственное заболевание, связанное с полом, родители носители аутосомно-рецессивного порока метаболизма, который можно диагностировать пренатально (гликогенез, мукополисахаридоз и …

Дисплазию тазобедренных суставов у новорожденных можно распознать только при истинном вывихе, особенно одностороннем, когда при отведении и наружной ротации ножки отмечается ограничение отведения, асимметрия, а иногда и феномен Ортолини. При этом не следует выжидать в течение 3 мес и необходимо передать новорожденного под наблюдение ортопеда. Легкие формы вывихов и подвывихов, особенно двусторонних, не распознаются даже …

Эти пороки многочисленны. Некоторые из них удается устранить с помощью простых вмешательств. Другие по роки ввиду их сложности требуют проведения этапного лечения, результат которого достаточно редко бывает удовлетворительным. При лечении всех важнейших врожденных пороков нужно постоянно помнить о тесной взаимосвязи между формой и функцией. Никогда не удается получить удовлетворительного функционального эффекта без безукоризненного восстановления формы …

Лечение всех важнейших пороков развития — это коллективный труд, в котором хирургу, занимающемуся пластикой, помогают педиатр, анестезиолог, оториноларинголог, стоматолог, фониатр, логопед, сексолог, уро лог, ортопед, невропатолог и др. При сотрудничестве всех этих специалистов детально разрабатывается комплексное лечение каждого порока, включая время проведения отдельных этапов хирургического и консервативного лечения. Так, например, в результате десятилетних исследований в …

Заболевание наследуется обычно по аутосомно-рецессивному типу: родители гетерозиготны без признаков патологии. Генетический риск достаточно высок: 25% гомозиготных детей. Пренатальная диагностика некоторых врожденных пороков метаболизма возможна, но в ЧССР обычно не проводится. Фенилкетонурия. Гетерозиготу можно выявить с помощью нагрузочного теста. В ЧССР введено обязательное обследование для выявления гомозигот уже в возрасте новорожденности: каплю крови, полученную из пальца, мочки уха или пятки, …