Обнаружен хромосомный дефект, наличие которого приводит к возникновению эпилепсии

Результаты работы международной группы ученых позволили им заявить об обнаружении дефекта хромосомы 15, наличие которого приводит к возникновению распространенной формы эпилепсии. Как сообщает на своих страницах интернет-портал medicinform.net, данное открытие можно рассматривать в качестве подтверждения гипотезы о значительном влиянии наследственных факторов на развитие распространенных форм этого заболевания.

Как утверждают авторы исследования, о котором здесь идет речь, у группы пациентов, страдающих одной из довольно распространенных форм эпилепсии, отсутствует определенная часть хромосомы 15. Отметим, что утрата даже малого хромосомного сегмента называется микроделецией, и до последнего момента, это явление никак не связывалось с развитием распространенных заболеваний, в числе которых находится и эпилепсия.

По словам ученых, на сегодняшний день примерно трем процентам всего населения нашей планеты хоть раз в своей жизни доводилось переживать эпилептиформные судороги, в то время как каждый сотый человек страдает от эпилепсии, характеризующейся повторными судорожными припадками. Что же касается поиска взаимосвязи, существующей, как предполагают ученые, между генетическими отклонениями и неврологической клиникой, то работы в данной области помогут открыть пути для разработки новых препаратов и методов лечения заболеваний, обладающих высокой эффективностью.

Как известно, до настоящего времени специалисты располагали подтвержденной информацией о генетической природе только некоторых форм эпилепсии, встречающихся довольно редко. Но сейчас появляется все больше данных, говорящих о значимости наследственных факторов в развитии распространенных форм эпилепсии. В этом свете открытие микроделеции 15q13.3 должно рассматриваться в качестве важного шага в указанном направлении.

Далее по теме: