Область дисморфологии значительно расширилась, так как число распознаваемых пороков развития удвоилось за последние 10 лет; патогенез разных структурных дефектов был пересмотрен, переоценено потенциальное пренатальное воздействие разных медикаментозных препаратов, химических агентов и факторов окружающей среды. Из-за очень большого числа в рамках настоящего раздела невозможно привести перечень всех известных видов пороков развития. Раздел посвящен только способу (методу) …

Однако многие изолированные первичные дефекты объясняются мультифакториальным типом наследования, при котором риск повторного рождения больного ребенка составляет 2 — 5% у здоровых родителей, у которых первый ребенок родился больным. Остается неясным, какова роль мультифакториального типа наследования в этиологии некоторых более редких изолированных дефектов. Тот факт, что этиологически они гетерогенны, свидетельствует о том, что этиология некоторых …

Эти дефекты подразделяются в соответствии с природой нарушений морфогенеза, вызвавших структурный дефект: пороки развития и пороки-деструкции. Порок развития является первичным структурным дефектом, обусловленным нарушением морфогенеза. Деформация состоит в нарушении формы и/или структуры ткани, нормально дифференцировавшейся. О пороках-деструкциях говорят в том случае, если дефект строения возникает вследствие разрушения ранее нормально сформированной части. Из деформаций, отмеченных у …

Большая часть деформаций относится к костно-мышечной системе и, возможно, обусловлены внутриутробным сжатием. Давление, вызывающее подобное сжатие, может быть внутренним, вследствие дисбаланса нервно-мышечной системы плода, пли внешним, возникающим при «давлении плода. В том и другом случае нарушенная способность плода «толкаться» приводит к угнетению его подвижности, важного фактора для нормального развития костно-мышечной системы, особенно нормального развития суставов. …

Сдавление плода, частая причина пренатальной деформации, обычно обусловлено уменьшением объема амниотической жидкости, в норме встречающееся в последние недели беременности, когда рост плода происходит особенно быстро. Однако это наблюдается и при уменьшении выделения плодом мочи и длительном подтекании амниотической ясидкости. К другим внешним причинам развития деформаций относятся ягодичное иредлежание плода и изменение формы амниотической полости. У …

Эти дефекты встречаются при разрушении ранее нормально сформированной части. Известно по крайней мере о двух основных механизмах этих пороков. При первом из них амниотические тяжи амниотической жидкости сначала фиксируют какую-то часть тела, а позднее приводят к разрыву или ампутации нормально сформированной структуры (обычно пальца руки или ноги). При втором механизме прерывается кровоток в развивающейся части, …

Распознавание деформационной природы аномалии очень важно для прогнозирования. Все на рушения должны устраниться спонтанно или с помощью постуральной терапии. На рис. представлен больной ребенок с уродствами, обусловленными пережатием амниотической полости. Все дефекты лица, черепа и конечностей вторичны по отношению к сжатию, вызванному запутыванием в многочисленных фиброзных нитях амниона, тянущихся от места вхождения в плаценту пупочного …

Деформации вследствие компрессии плода встречаются вторично по отношению к многоводию и/или фиксации части плода. Эти нарушения могут быть результатом разрыва и амниона, и хориона, приводящего к хроническому подтеканию амниотической жидкости. Ограниченные повреждения встречаются при иммобилизации плода или какой-то его части вследствие сжимающего действия амниотических перетяжек, что приводит к невозможности изменить направление, вдоль которого направлены потенциально …

К этой категории относятся больные, у которых выявляется одна аномалия развития или более с общей этиологией в двух системах или более. В отличие от синдрома Дауна, встречающегося с частотой 1 : 660, и синдрома XXY (1:500 мужчин) ни один из этих комплексов не встречается чаще чем 1 на 3000 живорожденных. Синдром множественных пороков развития может …