Популяционно-статистический метод использует математическую обработку материала и заключается в изучении распространенности тех или иных генов по определенным критериям. В этом отношении все гены делятся на следующие 2 группы: имеющие универсальное распространение: ген амавротической миопатии, который в рецессивном состоянии встречается почти у 1 % населения Европы; ген дальтонизма, который проявляется у 7 % мужчин и 0,5 …

Благодаря методам, разработанным в последние годы, стало широко применяться изучение кариотипа — цитологический метод. Установлено, что многие заболевания и дефекты развития связаны с нарушением числа и строения хромосом — так называемые хромосомные болезни. Цитологический метод использует временные культуры тканей, обычно лейкоцитов. Он связан с получением метафазных ядер с укороченными хромосомами в них вследствие воздействия ядом …

В настоящее время установлено около 500 болезней обмена веществ. Оказалось, что наследственная патология, связанная с нарушениями в ферментативных системах, представляет собой рецессивные формы, а затрагивающая структурные белки — доминантные. В практической деятельности врача большое значение имеет тот факт, что в ряде случаев биохимическими методами удается выявить у пациента наследственную предрасположенность к заболеванию, а это нередко …

Причиной хромосомных болезней является нарушение хромосомного набора в зиготе, из которой развился организм. Иногда течение мейоза может нарушиться, в результате чего отмечается нерасхождение хромосом при редукционном делении. При этом в одной из гамет могут оказаться обе гомологические хромосомы, а другая гамета лишается их обеих. Если речь идет о женских гаметах, то образуется яйцеклетка ХХ и …

Неправильное расхождение хромосом лежит в основе обширной группы наследственных аномалий. При сочетании ХХХ рождается девочка. У нее оказываются недоразвитыми половые железы, а в ряде случаев отмечается интеллектуальная неполноценность. При сочетании ХХY рождается мальчик с синдромом Клайнфельтера; он также неполноценен в интеллектуальном и физическом отношении. Сочетание Х0 наблюдается у некоторых женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Больные отличаются …

В 1959 г. было установлено, что при болезни Дауна, характеризующейся умственной отсталостью и комплексом конституциональных аномалий — маленькая голова, узкий разрез глаз, плоское лицо, маленький нос и полуоткрытый рот, в клетках больного оказывается 47 хромосом. Болезнь Дауна обусловлена трисомией по очень маленькой хромосоме из 21-й пары. С этим синдромом рождается около 0,15 % детей. В …

В 1940 г. у макак-резус из эритроцитов был выделен антиген, получивший название резус-фактора — Rh-фактор. В дальнейшем он был обнаружен и у людей. Около 85 % европейцев имеют его, т. е. являются резус-положительными (Rh+), а у 15 % людей кровь резус-отрицательна, т. е. резус-фактор отсутствует (Rh-). Отсюда следует, что девушки с резус-отрицательной кровью в 6 …

Наследование резус-фактора обусловлено тремя парами генов — С, Д и К, тесно сцепленных между собой, поэтому практически наследование его чаще всего имитирует полигибридное скрещивание. Наследование резус-фактора обусловлено доминантными генами. При браке женщины, имеющей резус-отрицательную группу крови, с мужчиной, у которого кровь резус-положительна (если он гомозиготен), все дети окажутся резус-положительными, а если мужчина гетерозиготен, то следует …

В том случае, когда у женщины с резус-отрицательной группой крови ребенок наследует резус-положительную кровь, первая беременность может закончиться вполне благополучно. Но если в кровяное русло матери попадет кровь плода (это может произойти во время родов), то в крови матери появятся антитела к резус-фактору. При повторной беременности эти антитела проникают в кровь плода и вызывают разрушение …

В общей сложности примерно у 4 % новорожденных проявляются отчетливые симптомы наследственных аномалий, являющихся результатом разнообразных мутаций. Надо учитывать, что действие радиации, химических мутагенных факторов, а возможно и вирусов ведет к последующему увеличению числа мутаций. Наследственные заболевания могут возникнуть при изменениях в строении хромосом половых или соматических клеток, а также наследственных структур на молекулярном уровне. …