В 1940 г. у макак-резус из эритроцитов был выделен антиген, получивший название резус-фактора — Rh-фактор. В дальнейшем он был обнаружен и у людей. Около 85 % европейцев имеют его, т. е. являются резус-положительными (Rh+), а у 15 % людей кровь резус-отрицательна, т. е. резус-фактор отсутствует (Rh-). Отсюда следует, что девушки с резус-отрицательной кровью в 6 …

Наследование резус-фактора обусловлено тремя парами генов — С, Д и К, тесно сцепленных между собой, поэтому практически наследование его чаще всего имитирует полигибридное скрещивание. Наследование резус-фактора обусловлено доминантными генами. При браке женщины, имеющей резус-отрицательную группу крови, с мужчиной, у которого кровь резус-положительна (если он гомозиготен), все дети окажутся резус-положительными, а если мужчина гетерозиготен, то следует …

В том случае, когда у женщины с резус-отрицательной группой крови ребенок наследует резус-положительную кровь, первая беременность может закончиться вполне благополучно. Но если в кровяное русло матери попадет кровь плода (это может произойти во время родов), то в крови матери появятся антитела к резус-фактору. При повторной беременности эти антитела проникают в кровь плода и вызывают разрушение …

В общей сложности примерно у 4 % новорожденных проявляются отчетливые симптомы наследственных аномалий, являющихся результатом разнообразных мутаций. Надо учитывать, что действие радиации, химических мутагенных факторов, а возможно и вирусов ведет к последующему увеличению числа мутаций. Наследственные заболевания могут возникнуть при изменениях в строении хромосом половых или соматических клеток, а также наследственных структур на молекулярном уровне. …

Мутирование гена, обеспечивающего синтез определенного белка-фермента, необходимого для осуществления той или иной тканевой реакции, приводит к нарушению последней. Например, для нормального метаболизма аминокислоты фенилаланина необходимо присутствие специфического фермента, под влиянием которого фенилаланин окисляется в другую кислоту — тирозин. Мутация, которая приводит к появлению рецессивного гена, блокирующего образование фермента, хорошо известна. Если этот мутировавший ген находится …

По такому же принципу мутации могут блокировать обмен многих других белков и ферментов, необходимых для развития человека. Как уже говорилось, при болезни, именуемой серповидноклеточной анемией, эритроциты в венозной крови имеют своеобразную серповидную форму. Строение гемоглобина в таких эритроцитах также аномальное. Он обладает меньшей, чем обычно, растворимостью, из-за чего выпадает в осадок и деформирует клетку, придавая …

Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе и наследственных болезней, может вызываться различными неаллельными генами. Такое явление называется генокопией. Биологическая природа генокопий заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями. В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии — модификационные изменения. Они обусловлены тем, что …

Представление о фатальности наследственных заболеваний следует признать ошибочными. Естественно, говорить о возможности радикального исправления патологии гена преждевременно. Однако борьба с проявлением наследственных аномалий, т. е. исправление патологического фенотипа, уже сейчас становится реальностью. Необходимо знать, что при раннем распознавании наследственного дефекта, правильной диагностике и лечении в ряде случаев удается добиться полной нормализации развития. Для этого необходимо …

Ряд наследственных заболеваний может развиться лишь в зрелом или пожилом возрасте. Но у лиц с отягощенной наследственностью реакции на внешние воздействия отклоняются от нормы с самого раннего возраста. В соответствии с этими особенностями разработаны тесты, которые во время профилактических осмотров позволяют выявлять лиц, предрасположенных к наследственным заболеваниям. Необходимо брать их на диспансерный учет и проводить …

Термин "евгеника" был предложен Ф. Гальтоном в 1883 г. Ф. Гальтон считал задачей евгеники поощрение желательных браков и ограничение нежелательных. Сторонники реакционных взглядов в ряде капиталистических стран дискредитировали евгенику, положив ее в основу представления о существовании высших и низших рас и национальностей, об умственном превосходстве господствующих классов. Передовые генетики всегда выступали против использования евгеники в …