Мутирование гена, обеспечивающего синтез определенного белка-фермента, необходимого для осуществления той или иной тканевой реакции, приводит к нарушению последней. Например, для нормального метаболизма аминокислоты фенилаланина необходимо присутствие специфического фермента, под влиянием которого фенилаланин окисляется в другую кислоту — тирозин. Мутация, которая приводит к появлению рецессивного гена, блокирующего образование фермента, хорошо известна. Если этот мутировавший ген находится …

По такому же принципу мутации могут блокировать обмен многих других белков и ферментов, необходимых для развития человека. Как уже говорилось, при болезни, именуемой серповидноклеточной анемией, эритроциты в венозной крови имеют своеобразную серповидную форму. Строение гемоглобина в таких эритроцитах также аномальное. Он обладает меньшей, чем обычно, растворимостью, из-за чего выпадает в осадок и деформирует клетку, придавая …

Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе и наследственных болезней, может вызываться различными неаллельными генами. Такое явление называется генокопией. Биологическая природа генокопий заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями. В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии — модификационные изменения. Они обусловлены тем, что …

Представление о фатальности наследственных заболеваний следует признать ошибочными. Естественно, говорить о возможности радикального исправления патологии гена преждевременно. Однако борьба с проявлением наследственных аномалий, т. е. исправление патологического фенотипа, уже сейчас становится реальностью. Необходимо знать, что при раннем распознавании наследственного дефекта, правильной диагностике и лечении в ряде случаев удается добиться полной нормализации развития. Для этого необходимо …

Ряд наследственных заболеваний может развиться лишь в зрелом или пожилом возрасте. Но у лиц с отягощенной наследственностью реакции на внешние воздействия отклоняются от нормы с самого раннего возраста. В соответствии с этими особенностями разработаны тесты, которые во время профилактических осмотров позволяют выявлять лиц, предрасположенных к наследственным заболеваниям. Необходимо брать их на диспансерный учет и проводить …

Термин "евгеника" был предложен Ф. Гальтоном в 1883 г. Ф. Гальтон считал задачей евгеники поощрение желательных браков и ограничение нежелательных. Сторонники реакционных взглядов в ряде капиталистических стран дискредитировали евгенику, положив ее в основу представления о существовании высших и низших рас и национальностей, об умственном превосходстве господствующих классов. Передовые генетики всегда выступали против использования евгеники в …

Онтогенез — это полный цикл индивидуального развития каждой особи, в основе которого лежит реализация наследственной информации на всех стадиях развития. Он начинается образованием зиготы и заканчивается смертью. Структура половых клеток обеспечивает возможность развития зародыша. Яйцо представляет собой особую специализированную клетку, сложившуюся в процессе эволюции органического мира. У каждого вида животных и растений половые клетки несут …

Среди факторов среды различают: биологические; абиологические. Под биологическими факторами понимают взаимодействие живых организмов. Абиологические факторы — это факторы неживой природы (климат и пр.). Факторы могут быть: постоянными; временными. Однако даже при кратковременном воздействии они могут оказать весьма существенное влияние на развитие организма. Онтогенез представляет собой последовательное развитие, при котором ранее образовавшиеся структуры обусловливают развитие последующих, …

В онтогенезе различают два периода: эмбриональный; постэмбриональный. Для высших животных и человека принято деление на: пренатальный, или антенатальный (до рождения), период; постнатальный период (после рождения); предложено также выделять проэмбриональный период, предшествующий образованию зиготы. Проэмбриональный период развития связан с образованием гамет — гаметогенез. Процессы, характеризующие овуляцию, приводят к образованию гаплоидного набора хромосом и формированию сложных структур …

Эмбриональный период начинается с образования зиготы. Окончание этого периода при разных типах онтогенеза связано с различными моментами развития. Эмбриональный период делится на стадии: зиготы; дробления; бластулы; образования зародышевых листиков; гистогенеза; органогенеза. Зародыши млекопитающих и человека до образования зачатков органов принято называть эмбрионом, а в дальнейшем — плодом. Зигота, образующаяся в результате слияния женской и мужской …