За сутки в кишечнике всасывается 2-5 мг меди, которая поступает в печень и связывается с церулоплазмином. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается синтез церулоплазмина и выделение меди.

Основные симптомы — поражение печени и центральной нервной системы. Отложение избытка меди может привести к развитию острого гепатита, который иногда протекает тяжело с выраженной желтухой, асцитом, гемолитической анемией, гипоальбуминемией и резким повышением активности трансаминаз. В исходе острого гепатита может развиться хронический активный гепатит или цирроз печени. Первые симптомы появляются в 5-6-летнем возрасте, однако нередко заболевание …

Направлено на удаление избытка меди из организма. Препаратом выбора является Д-пеницилламин (купренил) — 1 г/сут. При эффективном лечении экскреция меди с мочой повышается в несколько раз и достигает 1-3 мг/сут. Возможные осложнения: гематологические (агранулоцитоз, лейкопения, тромбоцитопения), кожные (эритема, крапивница, язвы) и почечные (нефротический синдром). При их появлении лечение удается продолжить при снижении дозы препарата или …

Порфирии — наследственные болезни, характеризующиеся нарушением биосинтеза гема, при этом в органах и тканях накапливаются порфирины или их предшественники. Гем образуется из протопорфирина IX, предшественниками которого являются -аминолевулиновая кислота и порфобилиноген. Существует два пути синтеза гема — эритропоэтический и печеночный, в связи с чем выделяют несколько видов порфирий: эритропоэтические; печеночные; эритропеченочные. Порфирии (за исключением эритропоэтической …

Основные клинические проявления порфирий разделяют на 2 группы:         неврологические кожные (фотосенсибилизация).

Эритропоэтическая уропорфирия (болезнь Гюнтера). Редкое заболевание, при котором в тканях накапливаются уропорфирин I, копропорфириноген I, и копропорфирин I. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При этом заболевании развивается фотосенсибилизация кожи, сопровождающаяся появлением мелких и более крупных пузырей на открытых частях тела после инсоляции, в основном летом, также гиперпигментация кожи и гипертрихоз. Характерные проявления — гемолитическая анемия и …

Общим для этой группы заболеваний является наличие выраженных неврологических нарушений, возникающих приступами, и повышенной экскреции Е-аминолевулиновой кислоты и уропорфирина с мочой.

Основной симптом — приступ коликообразных болей в животе различной выраженности, которые продолжаются в течение нескольких часов или дней и могут сопровождаться тошнотой, рвотой, запорами, а также лихорадкой и лейкоцитозом. Боли обычно локализуются в эпигастрии или правой подвздошной области. Причиной болей является невропатия, приводящая к дискинезии желудочно-кишечного тракта, с чередованием участков спазма и пареза. Также наблюдается …

Эта форма связана с недостаточностью копропорфириноксигеназы.

Клиническая картина идентична таковой при острой перемежающейся порфирии. В некоторых случаях отмечается фотосенсибилизация кожи. У большинства больных клинические проявления отсутствуют.