Хирургия — отрасль медицинской науки и практики, изучающая заболевания, для лечения которых применяется нож, разъединяющий ткани, для обнаружения очага заболевания и его ликвидации. Хирургия использует те же методы исследования, диагностики, лечения и профилактики, что и другие медицинские специальности, нередко дополняя их своими методами. Для производства хирургических вмешательств в той или иной области тела человека необходимы …

Хирургическая операция состоит из нескольких последовательных элементов: подготовки больного к операции, обезболивания и само хирургического вмешательства. Хирургическая операция включает: разрез кожи или слизистой оболочки, других тканей с целью подхода к пораженному органу; производство операции на органе; восстановление тканей, нарушенных во время операции. По характеру и целям операции делят на радикальные и паллиативные. Радикальные операции полностью …

В настоящее время изучение заболеваний с наследственной предрасположенностью основывается на анализе конкретных биохимических и иммунологических наследственно обусловленных признаков, предрасполагающих к болезням. Суть метода состоит в сравнении частоты распространенности тех или иных полиморфных белков (генетических маркеров) при данной болезни и в группе здоровых индивидов. Изучение ассоциации генетических маркеров с болезнями началось с анализа частоты встречаемости групп …

Среди многочисленных и широко распространенных мультифакториальных болезней большую группу по числу нозологических форм и частоте возникновения составляют злокачественные новообразования. Процесс канцерогенеза многоступенчатый и, в конечном счете, мультифакториально обусловлен. Многие этапы взаимодействия генетических и наследственных факторов неясны. В большинстве случаев злокачественных новообразований человека невозможно точно определить, какие этапы обусловлены наследственностью, а какие — факторами среды. Злокачественные …

Значение наследственной предрасположенности в патологии человека достаточно большое. Это подтверждается высокой распространенностью таких заболеваний, как атеросклероз, артериальная гипертензия, язвенная болезнь, псориаз, сахарный диабет, врожденные пороки развития. Закономерности распространения этой формы патологии очень сложны, что сказывается на разработке мер профилактики. Распространенность болезней с наследственной предрасположенностью значительно варьируется в разных популяциях в связи с широкими различиями генетических …

По мере улучшения качества медицинской помощи наследственные заболевания приобретают все больший удельный вес в общей патологии человека. При этом наследственные болезни диагностируются не всегда, даже в клинических условиях. Диагностика наследственной патологии — сложный и трудоемкий процесс. В медицинской генетике применяются как клинические и параклинические, так и специальные генетические методы. Для установки диагноза ненаследственного заболевания достаточно …

Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Этот метод помог установить закономерности наследования очень большого числа самых различных признаков у человека, как нормальных, подобных цвету глаз, цвету и форме волос и т.п., так и сопутствующих наследственным болезням. Генеалогический метод — метод родословных. Он основан на составлении и анализе родословных, при помощи чего …

При составлении родословной исходным является человек — пробанд, родословную которого изучают. Как правило, это и есть больной, или носитель признака, наследование которого необходимо изучить. Родословная может собираться по одному или нескольким признакам. В последнем случае может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используется при составлении хромосомных карт. В зависимости от цели исследования родословная может …

При анализе родословных в первую очередь необходимо установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же патологический признак несколько раз (на протяжении нескольких поколений), то, вероятно, он имеет наследственную природу. Далее необходимо установить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный или рецессивный, Y-сцепленный). Определение типа наследования в конкретной родословной является серьезной генетической задачей, …

Основные критерии разных типов наследования следующие. При аутосомно-доминантном типе наследования мутантный ген реализуется в признак в гетерозиготном состоянии, то есть для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей. Для этого типа наследования (как для аутосомного типа в целом) характерна равная вероятность встречаемости данного признака, как у мужчин, так и у женщин. Большинство …