Неинвазивные методы — это методы обследования плода без оперативного вмешательства. В настоящее время к ним относится только ультразвуковое исследование. УЗИ позволяет выявить врожденные пороки развития, а также оценить функциональное состояние плода, плаценты, пуповины и оболочек. Исследование может применяться и как просевающий, и как уточняющий метод. Диапазон пороков, распознаваемых с помощью этого метода, достаточно широк: анэнцефалия, …

Инвазивные методы перенатальной диагностики — это способы получения образцов клеток и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (плацента, оболочки) с последующим изучением полученных материалов. В настоящее время в мировой практике применяются следующие инвазивные методы: хорион — и плацентобиопсия, получение амниотической жидкости (амниоцентез), биопсия тканей плода, взятие крови плода (кордоцентез). Инвазивные методы должны быть безопасными для …

Хорион — и плацентобиопсия используются с конца 80-х годов. Эти методы применяют для получения небольшого количества ворсин хориона или кусочков плаценты в период с 8-й по 16-ю неделю беременности. Принципиальной разницы между показаниями к применению этих двух способов биопсии нет. Процедура осуществляется трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ. Образцы хориона подлежат лабораторной диагностике (цитогенетической, биохимической, …

Кордоцентез — взятие крови из пуповины проводят с 20-й недели беременности. Процедуру осуществляют под контролем УЗИ. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней. При этом возможно выявление хромосомных болезней, иммунодефицитов, гематологических наследственных болезней. Преимуществом кордоцентеза является то, что кровь — более удобный объект для исследований, чем клетки …

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во ІІ триместре беременности под контролем УЗИ. Для диагностики тяжелых поражений кожи (ихтиоз, эпидермолиз) делают биопсию кожи плода с проведением, в дальнейшем, патоморфологического исследования. Биопсию мышц плода производят для диагностики дистрофии Дюшена. Биоптат исследуют иммунофлюоресцентным методом. Такие методы, в указанных и в ряде других случаев, дают более правильные …

Фетоскопия (введение зонда и осмотр плода) при современной гибкой оптической технике не представляет больших трудностей. Однако метод визуального обследования плода для выявления врожденных пороков развития применяется только по особым показаниям. Он проводится на 18—19-й неделе беременности. Для фетоскопии требуется введение эндоскопа в амниотическую полость, что может вызвать осложнения беременности. Выкидыши отмечаются в 7—8 % случаев. …

С середины 80-х годов проводятся исследования в направлении преимплантационной диагностики. При этом в качестве объекта для диагностики наследственных заболеваний предполагается использовать зародыш на ранних стадиях развития. Такая диагностика относится к методам первичной профилактики наследственных болезней. Благодаря ей, можно избежать повторных абортов в семьях с высоким риском наследственной патологии. Получение преимплантационных эмбрионов возможно двумя путями: нехирургическим …

В генетике человека отчетливо прослеживается связь научных достижений с этическими вопросами. Генетика как наука достигла такого прогресса, готова предоставить человеку возможность решать свою биологическую судьбу. Реализация этого огромного потенциала возможна только при строгом соблюдении этических норм. Массовое внедрение в медицинскую практику принципиально новых генетических технологий (искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, генотерапия, генетическое тестирование), коммерциализация медико-генетической помощи …

Не менее актуален вопрос сохранения автономии личности. Этот принцип применительно к медицинской генетике может легко нарушаться врачом или исследователем при манипуляциях с ДНК, путем сохранения и размножения клеток, клонировании. Принцип автономии личности должен распространятся на потомков обследуемого так же, как сохраняется право наследования имущества. Еще один важный принцип — принцип справедливости учитывает равную доступность ресурсов …

Хирургия — отрасль медицинской науки и практики, изучающая заболевания, для лечения которых применяется нож, разъединяющий ткани, для обнаружения очага заболевания и его ликвидации. Хирургия использует те же методы исследования, диагностики, лечения и профилактики, что и другие медицинские специальности, нередко дополняя их своими методами. Для производства хирургических вмешательств в той или иной области тела человека необходимы …