Эритропеченочная порфирия (протопорфирия). Недостаток феррохелатазы, в результате чего повышено содержание протопорфирина, который откладывается в коже и печени. Клинически наблюдается фотосенсибилизация кожи, поражение печени (иногда с развитием цирроза), камни в желчном пузыре, содержащие протопорфирин; небольшая анемия.

Лечение — применение каротина, который улучшает переносимость солнечного света.

Гликогеноз — группа заболеваний, при которых нарушаются биосинтез гликогена и его утилизация.  Гликогеноз I типа (болезнь Гирке). Имеется дефицит глюкозо-6-фосфатазы, в результате чего нарушается превращение глюкозо-6-фосфата в глюкозу. Стимулируется синтез гликогена, липидов с избыточным образованием молочной и пировиноградной кислоты. Основные симптомы — гипогликемия и гепатомегалия. Гипогликемия сопровождается судорогами, рвотой, коллапсом, наблюдается по утрам и при …

Клинические проявления сходны с таковыми при гликогенозе I типа, однако течение заболевания менее тяжелое. Помимо увеличения печени и гипогликемии наблюдается также миопатия, прогрессирующая с возрастом. Уровни молочной и мочевой кислоты в крови нормальные. Характерны кетоз, повышение содержания холестерина, триглицеридов, аминотрансфераз в крови. Гликогеноз VI типа (Болезнь Герса). Обусловлен недостаточностью печеночной фосфорилазы, участвующей в деградации гликогена. …

Витамины — органические вещества, входящие в число жизненно важных компонентов пищи, участвующих во многих биологических реакциях организма. Суточная потребность человека в витаминах незначительна — порядка миллиграммов и микрограммов. Витамины должны содержаться в пищевом рационе, чтобы обеспечить нормальный рост и жизнедеятельность. Потребность в витаминах закономерно возрастает во время беременности и лактации, при старении, а также длительной лихорадке, …

Акромегалия — заболевание, обусловленное избыточной продукцией соматотропина и характеризующееся диспропорциональным ростом костей скелета, мягких тканей и внутренних органов.

Определяющую роль играет увеличенная продукция гормона роста, обусловленная у большого числа больных эозинофильной аденомой гипофиза (опухолевая форма заболевания) либо поражением гипоталамо-гипофизарной системы. Вторичны нарушения функции других эндокринных желез: поджелудочной; половых; щитовидной; коры надпочечников. Проявления заболевания, помимо роста опухоли гипофиза, обусловлены вторичными изменениями и осложнениями со стороны внутренних органов. Усиление анаболической фазы белкового обмена приводит к …

Заболевают одинаково часто мужчины и женщины преимущественно в возрасте 20-40 лет. Больные жалуются на слабость, головную боль, боль в суставах, чувство онемения конечностей, нарушение сна, повышенную потливость, женщины — на нарушение менструальной и детородной функции, лакторею, мужчины — на снижение либидо и потенции. Изменения внешности происходят медленно и, как правило, впервые отмечаются не больным, а …

Гамма-терапия межуточно-гипофизарной области, протонотерапия области гипофиза, хирургическое удаление аденомы гипофиза. Препараты, снижающие секрецию гормона роста: парлодел, лизинил. До лечения проводят пробу на чувствительность к парлоделу (2,5 мг препарата внутрь утром натощак с определением в пробах крови до и через 2 и 4 ч после его приема уровня гормона роста). Для лечения парлодел применяют в среднем …

Врожденные нарушения половой дифференцировки — заболевания, обусловленные хромосомными нарушениями.