Ганглиозидозы — это большая группа заболеваний, среди которых наиболее часто диагностируется болезнь Тей-Сакса (ОМ2-ганглиозидот, тип 1). В мозге больных этой болезнью накапливаются значительные количества ОМ2-ганглиозида в отсутствие гексозаминидазы А, для которой ОМ2-ганглиозид является субстратом. При так называемом нулевом варианте болезни Тей-Сакса — болезни Санзгоффа (ОМ2-ганглиозидозе 2-го типа) в тканях больных отсутствуют активности гексозаминидаз А и …

Болезнь Фабри — единственная патология среди гликолипидозов, при которой генетический дефект определенно связан с Х-хромосомой. Она обусловлена дефицитом активности церамидтриксозид-альфа-галактозидазы А. При болезни Фабри в тканях больных, а также в их лейкоцитах и фибробластах накапливается большое количество церамидтригесозида, который выводится с мочой. При болезни Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия) и семейная метахроматическая лейкодистрофия Гринфилда-Шольца, в основе которых …

Плазматический липоидоз (гипергликемия эссенциальная, гепатоспленомегалический липоидоз) — группа наследственных ферментопатий, характеризующихся нарушениями жирового обмена. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется накоплением в плазме крови нейтральных жиров. Различают 5 типов гиперлипидемий: тип I — характеризуется гиперхолестеринемией, гипертриглицеридемией и гиперхолестеринемией; тип IIА — гипер-бета-липопротеидемией, гиперхолестеринемией при незначительной гипертриглицеридемии; тип IIВ — высокой гипер-бета-липопротеидемией и гипертриглицеридемией; тип III — …

Выделяют 3 типа этого заболевания: тип I — хроническая форма; тип II — инфантильная (злокачественная) форма; тип III — ювенильная форма. Основными признаками болезни Гоше являются: гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки); склонность к развитию геморрагического синдрома (кровоизлияния в кожу, носовые и кишечные кровотечения); отставание в физическом развитии; изменения костной системы при рентгенологическом исследовании (остеопороз, истончение …

Выделяют следующие варианты этого заболевания: типичная (классическая) форма — вариант А; атипичные формы — вариант В, С, Д. Основными симптомами заболевания являются: рвота; гипотрофия; увеличение печени и селезенки; увеличение размеров живота; задержка психического и двигательного развития; лимфаденопатия; поражение нервной системы (спастические парезы, гипотония мышц, гипорефлексия); слепота; глухота; снижение иммунологической реактивности; анемия; тромбоцитопения; повышение уровня холестерина …

Развивается прогрессирующее снижение зрения и деградация интеллекта. Могут быть различные неврологические симптомы. На глазном дне обнаруживается характерное вишнево-красное пятно. Возникает атрофия зрительного нерва. Болезнь заканчивается смертным исходом.

Основными признаками при всех типах является гиперлипидемия (увеличение липидов в крови). На коже часто появляются ксантомы. Печень и селезенка нередко увеличены. Гиперхиломикронемия встречается крайне редко, проявляется в детском возрасте коликами в верхнем отделе живота, панкреатитом, гепатоспленомегалией, которая обусловлена усиленным захватом хиломикронов из кровотока клетками ретикулоэндотелиальной системы в печени и селезенке. Причиной абдоминальных болей у пациентов …

При болезнях Гоше и Ниманна-Пика основными осложнениями являются: дистрофия; геморрагический синдром; спонтанные переломы и деформации скелета; слепота; глухота; легочно-сердечная недостаточность. Прогноз при болезни Ниманна-Пика неблагоприятный, при болезни Гоше может определяться возрастом ребенка к началу заболевания — чем меньше возраст, тем тяжелее прогноз. Основными критериями тяжести при этих заболеваниях являются: выраженность нервно-психических нарушений (от задержки развития до …

Болезнь Гоше Диагноз устанавливается по обнаружению специфических клеток Гоше в образце ткани селезенки или в костном мозге. Дифференцируют болезнь Гоше с такими заболеваниями, как: болезнь Ниманна-Пика; лимфогранулематоз; цирроз печени; сепсис; туберкулез и другие. Болезнь Ниманна-Пика При генетически обусловленном дефекте сфингомиелиназы в ретикуломакрофагальной системе и головном мозге, а также в мезенхимальных и эпителиальных элементах многих органов …

При болезни Гоше назначают: комплекс поливитаминов; липокаина; метионина; препаратов кальция; железа курсами по 1 месяцу; противосудорожные средства — длительно. К препаратам выбора относят гормонотерапию (преднизолон в дозе до 2 мг на 1 кг массы тела в сутки), проводимую по прерывистой схеме, общей длительностью 3-4 месяца, с дополнительным назначением препаратов калия (оротат калия, панангин). При выраженных …