Болезни плода и новорожденного
Известны три формы этого заболевания, отличающиеся по типу наследования и характеру поражения тканей. Гликогеноз IХа наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ГГ-IХ6 — по рецессивному, сцепленному с полом. В остальных отношениях эти две формы ничем не различаются. Скелетные мышцы не вовлекаются в процесс, биохимически и морфологически они не изменены. При ГГ-IX с аутосомно-рецессивным типом наследования отмечается недостаточность …
Заболевание впервые было описано у девочки с выраженной задержкой развития. Избыток оксипролина был выявлен в крови и моче. При оксипролинемии в отличие от пролинемии повышенной экскреции двух других аминокислот (пролина и глицина) со сходным транспортным механизмом не выявляется. Нарушается активность фермента оксипролиноксилазы. Он отличается от соответствующего фермента, участвующего в расщеплении пролина. Заболевание предположительно наследуется по …
Лизинемия является примером простой генной мутации, вызывающей множественную ферментативную недостаточность. Аналогичные изменения наблюдаются при болезни с запахом мочи кленового сиропа и оротовой ацидурии. В первом случае окислительное декароксилирование трех кетокислот с разветвленной цепью нарушается в сходной степени, несмотря на доказательство того, что декарбоксилазы их являются разными ферментами. При оротовой ацидурии нарушаются два последовательные этапа обмена …
Биоптат печени, полученный от больного с недостаточностью фос-фофруктальдолазы. Частицы альфа-гликогена (D) типичны для ткани печени, однако здесь они представлены скудно, отдельные альфа-частицы окружены; лизосомы (L) хорошо выражены, видны необычные «кристаллы» (С); М — митохондрии; N — ядро (масштаб 2 мкм). Это тяжелое заболевание детей раннего возраста проявляется с момента употребления ими в пищу продуктов, содержащих …
При недостаточности Г-6-Фазы (ГГ-1) сниженная активность фермента отмечается в печени, почках и кишечнике. Соответственно увеличивается содержание гликогена в этих тканях. Незначительно выраженная мышечная гипотензия иногда встречается при ГГ-I, но первичное повреждение мышц при этом отсутствует, поскольку в норме Г-6-Фаза в мышцах отсутствует. При ГГ-I введение галактозы или фруктозы не способствует повышению уровня глюкозы в крови, …
Виоптат мышцы при гликогенозе X с выделяющимися мпофи-бриллами (МФ), нагру женными р-гликогеном (масштаб 2 мкм). У одной больной ГГ-X была выражена гепатомегалия, из-за которой ее госпитализировали в первый раз в возрасте 6 лет. Клиническая картина нее не отличалась от таковой при ГГ-IX, за исключением появления плоской гликемической кривой после внутривенного введения глюкагона. При осмотре изменений …
Существует большое число болезней, связанных с нарушением обмена глутампновой кислоты. Глутатион (γ-глутамилцистеинил-глицин) участвует в неспецифической системе транспорта аминокислот, особенно в почечных канальцах и ворсинках кишечника циклическое чередование синтеза и распада глутатиона обеспечивает образование дипептидов из глутампновой кислоты и транс порт аминокислот. Анемия, обусловленная недостаточностью γ -глутамилцистеинсинтетазы. У мужчины в возрасте 38 лет с преходящей желтухой, …
У девочки в возрасте 14 мес с судорогами в неонатальном периоде, ихтиозом и легким метаболическим ацидозом было найдено повышение уровня а-кетоадипиновой кислоты в плазме и моче. На момент обследования у нее отмечалась выраженная задержка развития. Исследование фибробластов кожи выявило дефект в декарбоксилировании а-кетоадипиновой кислоты в глутаровую. У двух других сиблингов отметили сходные метаболические нарушения. Хотя …
При последующей биопсии печени выявляют прогрессирующую жировую инфильтрацию и фиброз с фокусами цитоплазматического расплавления, аномальным количеством гликогена в митохондриях и необычными уплощенными и иголкообразнымп кристаллами в гепатоцита. Прогноз при непереносимости фруктозы неопределенный, но становится более благоприятным при постоянном контроле за состоянием больных, даже при строгом соблюдении ими диеты. Без такого контроля заболевание может привести к …
При рентгенографическом исследовании выявляют незначительное, но заметное увеличение размеров почек. Этот признак помогает провести дифференциальный диагноз между ГТ-1 и ГГ-Ш, при котором размеры почек находятся в пределах нормы. Даже выраженная гипогликемия может хорошо переноситься больными; известны лица, у которых при уровне глюкозы в крови менее 100 мг/л поведение не было изменено. При ГТ-1 у больных …
