Болезни плода и новорожденного
Диагностические методы. Окончательный диагноз недостаточности кишечных гидролаз ставят на основании изучения специфической ферментативной активности в биоптате слизистой оболочки кишечника. Техника проведения пероральной биопсии слизистой оболочки кишечника и определения активности в ней гидролаз стала легко доступной. Овладение ими требует определенной подготовки. Существуют и простые клинические тесты на непереносимость Сахаров по появлению жидкой порции кала. Немедленно после …
Этот тип недостаточности был выявлен у новорожденного мальчика с метаболическим ацидозом и высоким уровнем в крови лактата (в 7 раз выше нормы), пирувата (в 2 раза) и свободных жирных кислот (в 3 раза). Гипогликемии или гепатомегалии отмечено не было. Ацидоз корригировался при повышении употребления с пищей углеводов и уменьшении жиров. Периоды стабилизации клинической картины умеренной …
У больных с ГГ-V мышечные спазмы ограничивают число сжатий до 20 — 30. При снятии манжетки спазмы продолжаются, рука находится в положении тетануса (запястье согнуто, пальцы вытянуты), не поддающегося коррекции ни приводящим тестом, ни усилиями самого больного. Через несколько минут спазм постепенно нивелируется. Боли могут продолжаться в течение 24 — 48 ч. У здоровых лиц …
После того, как гистидин превращается в урокановую кислоту, последняя метаболизируется в формиминоглутаминовую кислоту (ФИГЛУ). Формининогруппа этого соединения в норме переносится на фолиевую кислоту с образованием глутаминовой. Определение экскреции с мочой ФИГЛУ после нагрузки гистидином используют для выявления недостаточности фолиевой кислоты. Как ФИГЛУ, так и урокановая кислота экскретируются у больных с мегалобластной анемией. Урокановая кислота найдена …
Дефект ферментов в одной ткани может не выявляться в других по следующим причинам: 1. Поврежденный фермент, например глюкозо-6-фосфатаза, может в норме отсутствовать в мышечной ткани. Таким образом, дефицит этого фермента в печени, почках и кишечнике при болезни накопления гликогена, тип I (гликогеноз, тип I), не проявляется в скелетной мускулатуре. 2. Активность ферментов может отражать их …
Синдром может наблюдаться у больных с повторными приступами тяжелого метаболического ацидоза (гиперлактацидемия), гипо гликемией и гепатомегалией. Уровень карнитина в крови, мышцах и печени снижается. Может отмечаться кардиомегалия. При отсутствии лечения во время приступа больные могут погибнуть. Коррекция ацидоза и особенно своевременно начатое внутривенное введение достаточных количеств глюкозы купируют приступы обычно в течение 12 — 24 …
При ГГ-VI может отмечаться массивная гепатомегалия. В других случаях симптома тика отсутствует, и дети ведут нормальный образ жизни, хотя у них может быть выявлено некоторое повышение уровня липидов в крови и трансаминаз. Ни у одного из наблюдавшихся больных авторы не отметили гипогликемии. Уровень глюкозы в крови после введения глюкагона не повышался; этот факт может быть …
Экскреция гистидина с мочой в норме увеличивается у беременных. Гистидинурия выявляется как феномен перегрузки у больных с гистидинемией. Изолированная гистидинурия без гистидинемии, обусловленная нарушением почечного канальцевого транспорта, обнаружена у 3 детей, родители которых и сиблинги были гетерозиготны по этому дефекту. Дипептиды гистидина Карнозин (β-аланилгистпдин) и ансерин (β -аланин-1-метилгистидин), найденные в мышце, являются пептидами гистидина с …
Галактоземия: дефицит галактокиназы. Это заболевание характеризуется галактоземией, галактозурией и катарактой без признаков умственной отсталости или аминоацидурии. Катаракта формируется сразу после рождения, когда в организм начинает поступать галактоза, образующаяся из лактозы молока. Ко времени постановки диагноза исключение из диеты галактозы может оказаться очень запоздавшей мерой и не предотвратит формирование катаракты, но, возможно, сиблингам пациента более раннего …
Это состояние характеризуется судорогами, задержкой психомоторного развития, атрофией зрительных нервов, гипотензией, рвотой, аномальными движениями, летаргией и лактатацидозом. Отмечаются глиоз, образование полостей, капиллярная пролиферация в стволе мозга, базальных ганглиях и таламусе. Эти нарушения могут быть выявлены при проведении компьютерной томографии. Сходные изменения характерны для недостаточности пируваткарбоксилазы или пируватдекарбоксилазы (в одном случае) в фибробластах кожи. У мальчика …
