Болезни плода и новорожденного

Гликогеноз XI характеризуется своеобразной клинической картиной со значительным увеличением размеров печени и задержкой роста, так что больные в возрасте 12 лет выглядят как 6-летние дети. У больных детей развивается цветущий рахит в раннем возрасте, несмотря на пероральное введение фосфора и по 50 000 ЕД или более вита мина D ежедневно. Адекватный рост при этом не …

Выявлено 12 больных с избыточной экскрецией (6 — 20 мг/сут) ппроглутамовой кислоты (известной также как 5-оксо-L-пролин). Она представляет собой промежуточный метаболит в 7-глутамиловом цикле Мейстера, обеспечивающем транспорт аминокислот. В неонатальный период у больных могут отмечаться выраженные ацидоз и гемолиз. Могут также наблюдаться прогрессирующие неврологические нарушения или нормальное развитие ребенка. Уровень глутатиона и активность глутатионсинтетазы в …

Это заболевание впервые наблюдали у ребенка в возрасте 3 мес, у которого отмечались эпизоды интоксикации аммиаком. При нормальном потреблении белка уровень лизина и аргинина в крови был в пределах нормы, но при увеличении его потребления до 2,5 — 3 г/(кг*сут), уровень в плазме лизина, аргинина и аммиака увеличивался минимум в 2 раза по сравнению с …

Эта ферментопатия описана у взрослых, у которых, хотя они в остальных отношениях были здоровы, отмечались миоглобинурия и спазмы мышц после физической нагрузки. У больных отсутствовала способность концентрировать молочную кислоту после ишемизирующих упражнений. При исследовании биоптата мышц был выявлен неизмененный уровень гликогена и всех изученных ферментов, за исключением фосфоглицератмутазы. Сниженная активность этого фермента обусловлена небольшим количеством …

Частый прием пищи сопровождается сходным с кормлением через зонд эффектом и может быть полезным для клинического контроля. С возрастом метаболические нарушения становятся менее выраженными и легче поддаются коррекции. Ни фенобарбитал, ни фенитоин (дифенин) не нормализуют биохимических и клинических показателей у больных гликогенозами. При ГТ-I в гепатоцитах содержатся многочисленные жировые капли, размеры которых колеблются (менее митохондрий …

Гликогенозы обычно наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением ГГ-1Х6, наследуемого по рецессивному типу, сцепленному с полом. Пренатальный диагноз подтверждается результатами исследования культивированных клеток амниотической жидкости, в которых в норме содержатся определенные ферменты. Этот метод не может быть использован для диагностики ГГ-I, поскольку в этих клетках Г-6-Ф в норме не определяется. Однако при ГГ-I, III, VI, …

В отличие от упомянутых заболеваний эта форма пироглутамовой ацидемии обусловлена непосредственно неспособностью расщепления этого соединения как в большинстве случаев болезней обмена веществ. Есть сообщения о двух братьях подростках, у которых отмечались повторные приступы рвоты, диареи и болей в брюшной полости с раннего возраста. Экскреция с мочой пироглутамовой кислоты достигала у них 9г/2 сут. Активность 5-оксопролиназы …

Двухосновные аминокислоты (лизин, аргинин, орнитин и цистин) имеют общий транспортный механизм в кишечнике и почках. Описан ряд генетических вариантов, обусловленных нарушением почечной реабсорбцин одной двухосновной аминокислоты или более. При цистинурии нарушается транспорт всех четырех аминокислот. У группы лиц с повышенной экскрецией с мочой лизина, аргинина и орнитина отмечалась выраженная задержка умственного и физического развития. Описаны …

В норме концентрация молочной кислоты в крови составляет менее 180 мг/л, или 2 ммоль. Гиперлактатемия, не связанная с недостаточностью фермента, может отмечаться при гипоксемии. В этом случае концентрация пировиноградной кислоты в сыворотке может оставаться в пределах нормы (10 мг/л), в то время как при недостаточности ферментов она обычно увеличивается. Таким образом, полезно проводить одновременное определение …