Болезни плода и новорожденного
Клинические проявления ГГ-VII напоминают таковые при ГГ-V. Мышечные боли и спазмы после физических упражнений могут быть несколько менее выражены при ГГ-VII, и заболевание легко переносится молодыми людьми, которые даже играют в теннис. Недостаточность фосфофруктокиназы выявляется в мышцах, но не в печени. Частичная недостаточность фермента отмечается в эритроцитах. Поскольку это ключевой гликолитический фермент, он влияет на …
Этаноламиноз. Под наблюдением находились брат и сестра с неизвестным заболеванием и клиническими проявлениями, обычно характерными для гликогенеза тип II. Оба умерли в возрасте до 2 лет и страдали кардиомегалией, гипотензией и церебральной дисфункцией. Многие ткани содержали вещества, окрашивающиеся шифф — йодной кислотой и кармином Best. Содержание гликогена в печени и сердце были в норме, как …
Чрезмерная экскреция β -аминоизомасляной кислоты (БАИМ) является генетическим вариантом обмена веществ у небольшого процента лиц здоровой популяции. Кроме того, β -аминоизомасляная ацидурия появляется при различных заболеваниях, сопровождающихся деструкцией тканей и интенсивным распадом дезоксирибонуклеиновой кислоты. β — Аминоизомасляная кислота представляет собой обычный метаболит как валина, так и тимина. Здоровые лица, потребляющие большие количества β -аминоизомасляной кислоты, …
Поскольку галактоза оказывает неблагоприятное воздействие на больных галактоземией, диагностические тесты с введением галактозы внутрь или внутривенно не могут быть использованы. Хотя галактозотолерантные тесты относятся к диагностическим они способствуют повышению концентрации внутриклеточного гатактозо-1-фосфата, который может действовать как конкурентный ингибитор фосфоглюкомутазы. Это угнетение транзисторно нарушает превращение гликогена в глюкозу и вы бывает гипогликемию, которая может быть тяжелой …
Гликогенозы (ГГ) обусловлены метаболическими нарушения ми, которые приводят к аномальному накоплению или изменению структуры гликогена. Их подразделяют на типы в соответствии с выявленным ферментным дефектом или иногда на основе особенностей клинической картины. Идентификация нового типа возможна только в том случае, если выявленные клинические и биохимические проявления достаточно характерны для его точного распознавания у потенциальных больных. …
Глюкагоитолерантный тест остается в норме. Больных с ГГ-VIII выявляют среди детей первого года жизни, начинающих ходить, у которых определяют гепатомегалию и прогрессирующее дегенеративное поражение мозга. Количество гликогена в биоптате печени и ткани мозга увеличено; в мышцах и других исследованных тканях оно оставалось в норме. Соответственно этому, активность фосфорилазы в печени снижена. Ферменты мозга не были …
Пролин и оксипролин (часто относимый к иминокислотам, так как азот молекулы включен в пирролидиповое кольцо) в больших концентрациях определяются в коллагене. Ни одна из этих аминокислот в норме не обнаруживается в моче в свободной форме, за исключением детей 1-го года жизни. Экскреция связанного оксипролина (дипептиды и трипептиды, содержащие оксипролин) отражает обмен коллагена и увеличивается при …
Лизин относится к незаменимым аминокислотам и имеет общий транспортный механизм с другими двухосновными аминокислота ми. Лизинурия встречается у некоторых детей с недостаточным питанием. Существуют по крайней мере три вида ферментопатии, сопровождающихся повышением уровня лизина в плазме крови. Лизинемия. Персистирующие лизинемия и лизинурия были первоначально выявлены в группе детей с умственной отсталостью и мышечной слабостью. В …
Гетерогенность генетического дефекта проявляется частичными дефектами ферментов все также диагностируемыми в настоящее время. При полном отсутствии активности уридилтрансферазы очень не большие количества галактозы могут еще метаболизироваться альтернативными путями. У большинства больных они не имеют клинического значения. Пренатальная диагностика недостаточности галактозо-1-фос-фатуридилтрансферазы проводится на основании исследования культуры клеток амниотической жидкости. Наследуется заболевание по аутосомно-рецессивному типу, частота составляет …
Клиническая картина очень сходна с таковой при кетотической гипогликемии, при которой необходимо исследовать активность печеночной гликогенсинтетазы. В печени выявляется недостаточная активность гликогенсинтетазы, в то время как в мышцах, лейкоцитах и эритроцитах она находится в пределах нормы. Соответственно уровень гликогена снижен (менее 1 %), но не полностью в печени и остается в норме в мышцах. Такое …
