Болезни плода и новорожденного
Пурины и пиримидины являются гетероциклическим азотсодержащими соединениями. При комбинации пуринов и пиримидинов с рибозой или дезоксирибозой и фосфатом образуются нуклеотиды. Соединяясь с рибозой и фосфатом (при образовании, следовательно, рибонуклеотида), пурины и пиримидины формируют элементы РНК; соединяясь с дезоксирибозой и фосфатом (дезоксирибонуклеотид), они формируют ДНК. Способность синтезировать пуриновое кольцо de novo является фактически универсальной у живых …
У взрослого человека с легкой степенью умственной отсталости и повышенным уровнем глутатиона в крови и моче была выявлена в сыворотке недостаточность γ-глутамилтранспептидазы, катализирующей 1-й этап расщепления глутатиона. Нарушения экскреции других аминокислот выявлено не было. Эти наблюдения должны быть рассмотрены в плане участия данного фермента в транспорте аминокислот. По-видимому, сывороточный фермент, образующийся в печени, находится под …
Сходные, но более легкие формы изменений обнаружены при ювенильном варианте G M1-ганглиозидоза. Несколько больных с легкой степенью поражений был обследованы детально. Диагноз всех форм G M1-ганглиозидозов должен основываться на результатах исследований активности кислой β-галактозидазы, (выявление ее недостаточности). Тип 1 заболевания вначале может быть спутан с некоторыми мукополисахаридозами. В большинстве случаев при G M1-ганглиозидозе реакция мочи …
Динамика прогрессирования заболевания различна; летальный исход наступает в I — III десятилетие жизни. Гепатоспленомегалия отмечается не всегда, хотя у некоторых больных в биоптате печени или на аутопсии обнаруживают избыток сфингомиелина. К этой группе относятся и некоторые случаи заболевания, ранее обозначенные как типы С и D болезни Ниманна — Пика, а также некоторые формы синдрома, при …
Нейрональные цероидлипофусцинозы объединяют группу генетических заболеваний, включающую в себя болезни Баттена и Шпильмейера — Фогта, синдром Янского — Билыповского, болезнь Куфса и три типа семейной амавротической идиотии. Все эти заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу. У лиц, страдающих этими заболеваниями, в нейронах откладываются липопигменты типа цероидлипофусцида с относительно нормальным содержанием ганглиозидов. Возраст начала заболевания различен: в …
Для постановки точного диагноза порфирии требуется исследование как мочи, так и кала, а при эритропоэтической протопорфирии — исследование крови. Для того чтобы определить тип наследования заболевания и выявить латентные формы, необходимо провести анализ экскретов больного и его родственников. При печеночной порфирии выделение пиррола у больных зависит от органной симптоматики. Выделение порфирина может быть увеличено в …
К основным признакам подагры относится повышение уровня мочевой кислоты в крови. Это известное с давних времен заболевание встречается главным образом у взрослых, у детей встречается редко. Исключение составляют дети с гликогенозом I типа, при котором обычно отмечается гиперурикемия, а у подростков наблюдается подагрический артрит и подагрические отложения в суставах. Гиперурикемия и подагра почти всегда вторичны …
Мукополисахаридозы Недостаточность церулоплазмина (болезнь Вильсона). Церулоплазмин, окрашивающий в синий цвет а2-глобулин и содержащий 8 атомов меди в одной молекуле, составляет 0,5% от всех белков плазмы. Средняя концентрация в сыворотке в норме составляет 250 мг/л (при колебаниях 160 — 330 мг/л). Низкий уровень церулоплазмина обнаружен у новорожденных и больных активным нефрозом, теряющих белок с мочой. Болезнь …
В эту группу генетических заболеваний входят такие случаи дегенерации ЦНС, при которых отложение GM2-ганглиозидов и соответствующих гликосфинголипидов обусловлено недостаточностью специфической гексозаминидазы, необходимой для их катболизма. Наиболее изучена болезнь Тея — Сакса (GM2-ганглиозидоз, тип 1), что обусловлено широкой информацией о роли недостающего при этом заболевании фермента и определением его активности для идентификации носителей в популяциях высокого …
В некоторых случаях развивается цирроз печени. Если у ребенка 1-го года жизни прекращается рост, отмечаются частые инфекции верхних дыхательных путей, гепатоспленомегалия и нарушение развития, у него необходимо исключить инфантильную форму болезни Ниманна — Пика. При типах А и В диагноз подтверждается выявлением недостаточности сфингомиелиназы в лейкоцитах и культивированных фибробластах кожи. Поскольку активность сфингомиелиназы в лейкоцитах …
