Питание и здоровье
Питание и здоровье

Особенности питания различных групп людей

Медицина в фото
Медицина в фото

Уникальные медицинские фото: органы, болезни, паразиты

Планирование беременности и зачатие
Планирование беременности

Рождение ребенка – важный шаг в жизни каждой семьи

Справочник по психиатрии
Справочник по психиатрии

Симптомы, диагноз, развитие, лечение

Главная / Педиатрия / Болезни плода и новорожденного

Болезни плода и новорожденного

Антигены групп крови представляют собой гликолипиды или гликопротенды, что зависит от того, находятся ли они соответственно внутри клетки или они растворимы. В процессе синтеза различных антигенов основные, или сходные, макромолекулы подвергаются модификации с участием разных трансфераз, которые детерминируются генами, обозначаемыми Н, А, В, Le и др. Ген Н определяет фермент, который присоединяет фукозу к основной …

Этот редко встречающийся врожденный метаболический дефект был впервые выявлен у сиблингов, жителей острова Танжье в Чесапикском заливе. Заболевание характеризовалось увеличением размера миндалин, отличавшихся специфической оранжевой окраской. Другие клинические проявления включали в себя увеличение размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. В плазме был незначительно снижен уровень холестерина и фосфолипидов, в ретикулоэндотелиальных тканях, в том числе и …

Генерализованный ганглиозидоз, или Ошганглиозидоз представляет собой группу лизосомальных болезней с разнообразны ми клиническими проявлениями. GM1-ганглиозид (является моносиалоганглиозидом), в норме определяющемся в сером и белом веществе мозга и (в меньшей степени) во внутренних органах. Он образуется также в процессе нормального катаболизма полисиалоганглиозидов. Генерализованный ганглиозидоз (G M1-ганглиозидоз, тип 1) — тяжелое дегенеративное заболевание мозга, начинающееся вскоре после …

Оптимальным диагностическим методом является определение активности глюкозилцерамид-β-глюкозидазы в лейкоцитах и культивированных фибробластах. Тип наследования аутосомно-рецессивный. У всех больных активность фермента составляет менее 20% от нормы, в то время как у носителей — около 60%. Проведение пренатальной диагностики возможно при всех типах болезни Гоше, но необходимость в соответствующей помощи возникает только при взрослом типе. Тип 1 …

Диагноз у подозреваемых мужчин устанавливается с помощью исследования биоптатов мозга, надпочечников, конъюнктивальной оболочки и кожи. При исследовании экстракта липидов культивированных фибробластов кожи был выявлен высокий уровень С26-жирных кислот у больных и их матерей (по сравнению с лицами контрольной группы или другими болезнями обмена, в том числе при нарушении липидного обмена); сообщается о соотношении при этом …

Легкие приступы заболевания сопровождаются рвотой и запорами. Обычно отмечается диффузная чувствительность живота при пальпации, но ригидность и мышечные спазмы редки. Часты лейкоцитоз и лихорадочное состояние. Острые боли при порфирии часто путают с острыми болями при хирургических и гинекологических заболеваниях, а также с болями при истерии. При отсутствии других симптомов, характерных для этих заболеваний, тахикардия и …

Наследственные нарушения, поддающиеся лечению с помощью соответствующих диет, включают в себя такие заболевания, как галактоземия, болезнь с запахом мочи кленового сиропа, пропионикацид- и гомоцистинемия. Только введение больших количеств определенных витаминов может быть эффективно в отношении воздействия на ферментную недостаточность, поскольку мутантный фермент не может в течение длительного времени эффективно связываться с кофактором, полученным из витамина. …

Знание клинической симптоматики необходимо для распознавания и диагностики у детей врожденных нарушений обмена углеводов. С помощью ограниченного числа тестов проводят предварительную оценку: определяют в сыворотке крови уровень лактата, пирувата, трансаминаз, креатинфосфокиназы, липидов, глюкозы, мочевой кислоты и аминокислот, а также экскрецию с мочой 3151-АМФ и катехоламинов; записывают ЭКГ, рентгенографически определяют размеры сердца и почек, размеры печени …

Снижение уровня ингибитора С1-эстеразы и а2 — нейраминогликопротеида встречается при наследственном аигионевротическом отеке (гигантская уртикария). Протеид ингибирует активность эстеразы, составной части комплемента, обозначаемой С1. Активность эстеразы резко усиливается во время приступа, что обусловливает увеличение проницаемости капилляров. Заболевание может быть вызвано по крайней мере двумя различными генетическими дефектами: при одном снижается уровень ингибитора С1-эстеразы, а при …

Смерть обычно наступает на 3 — 10-м году жизни от бронхопневмонии. Были описаны больные со значительно различающимся фенотипом, но, по-видимому, сходным ферментным дефектом. У двух сиблингов в возрасте 19 и 25 лет, взятых под наблюдение в возрасте до 5 лет, отмечались грубое поведение и незначительные изменения костей на рентгенограммах, однако интеллект у них был сохранен. …