Болезни плода и новорожденного

Повышенная концентрация саркозина (N-метилглицина) отмечалась как в крови, так и моче 7 индивидуумов; постоянной клинической картины, характерной для данного мета болического дефекта, не выявлено. Нагрузочные тесты, проведенные у членов семьи, позволили предположить, что эта болезнь обмена веществ наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлена недостаточностью саркозиндегидрогеназы — фермента, превращающего саркозин в глицин. У одного из пациентов, …

Вследствие особого характера кровоснабжения костно-суставной системы в период новорожденности и в раннем детском возрасте эти два заболевания часто сосуществуют. В течение первых нескольких месяцев жизни между метафизом и суставной полостью имеется прямое сообщение за счет того, что капилляры проникают через эпифизарную пластинку. Кроме того, капсулы тазобедренного и плечевого суставов прикреплены дистально по отношению к метафизам …

Энтеровирус может вызывать разнообразные клинические проявления как у новорожденных, так и их матерей. Врожденная инфекция встречается редко и объясняется переносом вируса к плоду через плаценту. Намного чаще заражение ребенка происходит во время родов пли в течение неонатальнога периода. Механизм послеродовой передачи инфекции тот же, что и у детей старшей возрастной группы и взрослых. Наблюдаются внутрибольничные …

Иногда у детей с гиперфенилаланинемией уровень фенилаланина в крови повышен незначительно (менее 150 — 200 мг/л) и не сопровождается экскрецией пировиноградной кислоты с мочой. Подобно детям с классической формой ФКУ у них также отмечается дефицит фенилаланингидроксилазы, но активность фермента частично сохранена и составляет обычно 1 — 35% от нормы в отличие от классической формы ФКУ, …

При этом заболевании нарушается катаболизм триптофана, предположительно его превращение в кинуренин. Известно о двух больных с умственной отсталостью, низкорослостью, мозжечковой атаксией и пеллагроподобными изменениями кожи, напоминающие таковые при болезни Хартнупа. У них отмечались триптофанемия и триптофанурия без генерализованной аминоацид- или индиканурии. В одном случае кровное родство родителей и подозрение на сходное заболевание у двух кузин …

Глицин- и глюкоглицинурия идентифицированы как изолированные поражения почечных канальцев. Глицинурия наблюдается также при пролинемии и пролинурии, поскольку существует общая транспортная система для пролина, оксипролина и глицина в дополнение к специфической почечной транспортной системе для одного глицина. Первичная оксалурия и оксалоз. Щавелевая кислота представляет собой двукарбоновую дикарбоксиловую кислоту, образующуюся главным образом в результате окисления аминокислоты глицина …

Диагностика. При диагностике врожденных инфекций необходимо знать анамнез матери. Инфекция новорожденных, вызванная вирусом гепатита В, чаще передается от женщин, больных острым гепатитом, чем от бессимптомных носителей вируса. Практически все заболевания, вызванные цитомегаловирусом и токсоплазмой, и половина заболеваний, вызванных вирусом краснухи, у беременных протекают бессимптомно. Высокая вероятность герпеса у новорожденных возникает в случае болезненных изъязвлений в …

При остеомиелите и гнойном артрите у ребенка могут отсутствовать общие признаки заболевания. У него могут лишь отмечаться ограничение свободных движений, боль при пассивных движениях пораженной конечности или припухлость над очагом поражения. В более тяжелых случаях на первый план выступают системные проявления сепсиса, часто наблюдаются множественные поражения костей. Излюбленными местами заболевания являются трубчатые кости и крупные …

При цитомегалии характерно околожелудочковое расположение кальцификатов в головном мозге в отличие от более диффузной локализации их при токсоплазмозе. Этот признак, однако, нельзя использовать в качестве диагностического критерия. Признаки микроцефалии остаются скрытыми в течение нескольких месяцев жизни. Поражение глаз при врожденной инфекции менее характерно, если сравнивать ее с кровью или цитоплазмозом. Приблизительно у 25% больных тяжелой …