Глицинемия (Локализация дефекта)

Имеются сообщения о том, что у некоторых лиц с лекетотической глицинемией экскретируется меньше щавелевой кислоты, чем в норме; таким образом, можно предположить, что дефект локализуется на участке превращения глицина в глиоксиловую кислоту, а затем в щавелевую. За исключением одного больного (с возможным дефектом превращения глиоксалата в оксалат), у всех был выявлен дефект расщепляющего фермента.

К тому же у детей с метилмалоновой ацид- и глицинемией отмечается блок печеночных ферментов, расщепляющих глицин. У больных с некетотической глицинемией отмечаются задержка умственного развития, апатия, судороги, но у них отсутствует ацидоз или кетоз, нейтро- или тромбоцитопения. Симптоматика не редко появляется с момента рождения и довольно резко выражена. У детей с некетотической глицинемией концентрация глицина в спинномозговой жидкости увеличена в 15 — 30 раз по сравнению с нормой, хотя при других формах глицинемии этот показатель остается в пределах нормы.

Глицинрасщепляющая активность мозга у больных первой группы не определяется. Критическим фактором в развитии умственной отсталости является в большей степени концентрация глицина в ЦНС, чем в плазме крови. Предварительные результаты позволяют предположить, что стрихнин может быть полезен при этом заболевании. Имеется сообщение о том, что у больных с некетотической глицинемией и доказанным дефектом расщепляющего фермента отмечалась гипераммониемия.

Уровня активности карбамилфосфатсинтетазы, орнитинтранскарбамплазы и синтетазы аргининсукциновой кислоты оказались в норме. Таким образом, как при пропионовой ацидемии, так и при некетотической глицинемии отмечается пока не объяснимая гипераммониемия. По неизвестным причинам у многих детей с некетотической глицинемией развивается глубокая кома после нагрузки валином.

«Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов

Далее по теме: