Болезни плода и новорожденного
Целью лечения при ФКУ является предупреждение или сведение к минимуму поражений мозга у больных детей. Заменитель молока для грудных детей, представляющий собой ферментный гидролизат казеина, содержит очень небольшие количества фенилаланина, но адекватные количества других аминокислот, углеводов и жиров. Продолжительность его использования варьирует по времени. Другие натуральные продукты с известным содержанием в них фенилаланина добавляют постепенно, …
На конечном этапе катаболизма цистина образуется неорганический сульфат, экскретируемый с мочой. Имеется сообщение об отсутствии неорганического сульфата в моче у ребенка с задержкой умственного развития, вывихом хрусталиков и умершем в возрасте 3 лет; трое из 7 его сиблингов умерли в первые 2 года жизни, при этом у них отмечались неврологические нарушения. У ребенка была выявлена …
Имеются сообщения о том, что у некоторых лиц с лекетотической глицинемией экскретируется меньше щавелевой кислоты, чем в норме; таким образом, можно предположить, что дефект локализуется на участке превращения глицина в глиоксиловую кислоту, а затем в щавелевую. За исключением одного больного (с возможным дефектом превращения глиоксалата в оксалат), у всех был выявлен дефект расщепляющего фермента. К …
Стафилококковая пневмония у ребенка в возрасте 7 лет: а — диффузный воспалительный процесс, в который вовлечены левое легкое иплевра; б — через 5 дней (непосредственно перед наступлением смерти) в легком в плевре видны множественные воздушные полости. При пневмонии у новорожденных вначале могут наблюдаться неспецифические признаки болезни, такие, как плохое сосание, заторможенность, повышенная раздражительность, бледность, повышение …
Цитомегаловирус широко распространен и часто вызывает субклинические формы инфекции как у взрослых, так и детей. Он может проникать через плаценту, поражая плод. У беременных, от которых родились дети с цитомегаловирусной инфекцией, в большинстве случаев отмечалось первичное инфицирование вирусом. От беременных с сероположительной реакцией при установившемся иммунитете вирус может передаваться потомству через плаценту. В этом случае …
Если у беременной к моменту родов установлена инфекция половых путей, ей показано кесарево сечение. Риск инфицирования новорожденного заметно снижается, если операцию производят до разрыва оболочек плодного пузыря или не позднее чем через 4 ч после их разрыва. Новорожденных, родившихся от женщины с герпесом половых путей, следует изолировать и обследовать на возможное инфицирование. Аденина арабинозид эффективен …
Периодические провокационные пробы с назначением натуральных белков могут быть полезны для уточнения потребности в длительной редуцировапной диете. Диетотерапия при ФКУ почти неизбежно осложняется психологическими проблемами, обусловленными ограничениями в диете и воздействием измененного пищевого режима на ребенка и семью. У родителей увеличиваются трудности, связанные с контролем за диетой ребенка после того, как его начинают наблюдать в …
Болезнь Хартнупа. При болезни Хартнупа, редко встречающемуся наследственном заболевании, нарушается транспорт моноамино-монокарбоновых кислот через слизистую оболочку кишечника и канальцы почек. Нарушена только транспортная система. У больных отмечается массивная генерализованная аминоацидурия. Уровень аминокислот в плазме не повышен и, следователь но, аминоацидурия обусловлена нарушением их реабсорбции в канальцах почек. Исключение составляет триптофан, уровень которого в плазме при …
Повышенная концентрация саркозина (N-метилглицина) отмечалась как в крови, так и моче 7 индивидуумов; постоянной клинической картины, характерной для данного мета болического дефекта, не выявлено. Нагрузочные тесты, проведенные у членов семьи, позволили предположить, что эта болезнь обмена веществ наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлена недостаточностью саркозиндегидрогеназы — фермента, превращающего саркозин в глицин. У одного из пациентов, …
Вследствие особого характера кровоснабжения костно-суставной системы в период новорожденности и в раннем детском возрасте эти два заболевания часто сосуществуют. В течение первых нескольких месяцев жизни между метафизом и суставной полостью имеется прямое сообщение за счет того, что капилляры проникают через эпифизарную пластинку. Кроме того, капсулы тазобедренного и плечевого суставов прикреплены дистально по отношению к метафизам …
