Болезни плода и новорожденного

Повышенная концентрация саркозина (N-метилглицина) отмечалась как в крови, так и моче 7 индивидуумов; постоянной клинической картины, характерной для данного мета болического дефекта, не выявлено. Нагрузочные тесты, проведенные у членов семьи, позволили предположить, что эта болезнь обмена веществ наследуется по аутосомно-рецессивному типу и обусловлена недостаточностью саркозиндегидрогеназы — фермента, превращающего саркозин в глицин. У одного из пациентов, …

Вследствие особого характера кровоснабжения костно-суставной системы в период новорожденности и в раннем детском возрасте эти два заболевания часто сосуществуют. В течение первых нескольких месяцев жизни между метафизом и суставной полостью имеется прямое сообщение за счет того, что капилляры проникают через эпифизарную пластинку. Кроме того, капсулы тазобедренного и плечевого суставов прикреплены дистально по отношению к метафизам …

Энтеровирус может вызывать разнообразные клинические проявления как у новорожденных, так и их матерей. Врожденная инфекция встречается редко и объясняется переносом вируса к плоду через плаценту. Намного чаще заражение ребенка происходит во время родов пли в течение неонатальнога периода. Механизм послеродовой передачи инфекции тот же, что и у детей старшей возрастной группы и взрослых. Наблюдаются внутрибольничные …

Иногда у детей с гиперфенилаланинемией уровень фенилаланина в крови повышен незначительно (менее 150 — 200 мг/л) и не сопровождается экскрецией пировиноградной кислоты с мочой. Подобно детям с классической формой ФКУ у них также отмечается дефицит фенилаланингидроксилазы, но активность фермента частично сохранена и составляет обычно 1 — 35% от нормы в отличие от классической формы ФКУ, …

При этом заболевании нарушается катаболизм триптофана, предположительно его превращение в кинуренин. Известно о двух больных с умственной отсталостью, низкорослостью, мозжечковой атаксией и пеллагроподобными изменениями кожи, напоминающие таковые при болезни Хартнупа. У них отмечались триптофанемия и триптофанурия без генерализованной аминоацид- или индиканурии. В одном случае кровное родство родителей и подозрение на сходное заболевание у двух кузин …

Глицин- и глюкоглицинурия идентифицированы как изолированные поражения почечных канальцев. Глицинурия наблюдается также при пролинемии и пролинурии, поскольку существует общая транспортная система для пролина, оксипролина и глицина в дополнение к специфической почечной транспортной системе для одного глицина. Первичная оксалурия и оксалоз. Щавелевая кислота представляет собой двукарбоновую дикарбоксиловую кислоту, образующуюся главным образом в результате окисления аминокислоты глицина …

Гемолитическая болезнь новорожденных обусловлена переходом из организма матери через плацентарный барьер антител, направленных против эритроцитов ребенка, что приводит к более интенсивному разрушению их. Эта болезнь остается важнейшей причиной анемии и желтухи у новорожденных, несмотря на профилактическую изоиммунизацию матери резус-антигенами. В настоящее время идентифицировано более 60 антигенов эритроцитов, способных обусловить образование антител. Однако в выраженной форме …

При несовместимости групп крови беременной и плода обычно развиваются более легкие формы заболевания, чем при несовместимости по резус-антигену. В организме беременной вырабатываются антитела к В-антигенам, если у нее кровь группы А (II), и наоборот к А-антигенам, если кровь группы В (III). Чаще всего заболевание развивается, если кровь беременной относится к группе 0, а кровь плода …

Охлаждение новорожденных происходит даже в отапливаемых помещениях при значительном понижении температуры воздуха. Проявляется гипотермия апатией, отказом от пищи, олигурией и холодной на ощупь кожей. Температура тела снижается до 29,5 — 35 °С. Наблюдается гипотонус, отек, покраснение рук и ног и лица. Иногда развиваются брадикардия и апноэ. Эритема на лице создает ложное впечатление здоровья и маскирует …