Педиатрия
Проводится дифференциальная диагностика с диссеминированной формой простого герпеса, импетиго, контактным дерматитом и синдромом рука — стопа — рот. В редких случаях клинические признаки заболевания выявляются у детей, у которых не определяется герпесвирус. По крайней мере у одного из детей с опоясывающим лишаем был выделен вирус простого герпеса; это свидетельствует о том, что диагноз в каждом …
Дефицит оксидазы Р-оксифенилпировиноградной кислоты чаще носит транзиторный характер, обусловлен задержкой созревания фермента, обычно отмечается у недоношенных и редко у доношенных детей. Уровень тирозина в плазме крови (в норме менее 20 мг/л) может достигать 600 мг/л. Дефект быстро корригируется после введения витамина С. Поскольку последний необходим для обеспечения нормальной активности оксидазы, не представляет собой неожиданности тот …
Болезнь мочи с запахом кленового сиропа Классическая форма. При этом заболевании характерно появление мочи с запахом кленового сиропа и симптомов со стороны ЦНС в течение 1-й недели жизни, появляются трудности при вскармливании ребенка, у него отмечаются гипогликемия, выраженный метаболический ацидоз, а также прогрессирующие неврологические симптомы и задержка умственного развития. У нелеченых больных смерть наступает в …
В палатах и отделениях интенсивной терапии новорожденных периодически вспыхивают инфекционные заболевания разной бактериальной и вирусной этиологии. Несмотря на то что чаще всего в отделениях интенсивной терапии у новорожденных развиваются инфекционные поражения поверхности тела (абсцессы в месте наложения ЭКГ-электродов, омфалит, конъюнктивит, пиодермия), почти в половине случаев встречаются более серьезные заболевания, та кие, как пневмония, сепсис, хирургическая …
При появлении у ребенка, страдающего инфекцией мочевых путей, признаков сепсиса следует назначить антибиотикотерапию. Показателем эффективности лечения служат отрицательные результаты бактериологического исследования в течение 36 — 48 ч. Если они остаются положительными, следует подозревать закупорку или абсцесс. При отсутствии осложнений лечение продолжают в течение 10 — 14 дней. В 20 — 25% случаев наблюдаются повторные обострения, …
Повреждение печени вирусом краснухи может сопровождаться развитием гепатита новорожденных, проявляющегося гепатомегалией, гипербилирубинемией, с преимущественным повышением уровня несвязанного билирубина и повышением активности щелочной фосфатазы и сывороточной трансаминазы. При патологоанатомическом исследовании обычно выявляют поражение гепатоцитов с их некрозом, гигантские клетки, стаз желчи, фиброз печени. Встречается также закупорка внепочечных желчных путей. К наиболее характерным поражениям глаз относится катаракта, …
Многие болезни обусловлены мутациями, изменяющими генетическую конституцию индивидума и нарушающими функциональное состояние разных органов и систем. Число наследственных биохимических нарушений у человека, названных Garrod в конце прошлого века врожденными нарушениями обмена веществ, в настоящее время достигло нескольких сотен и продолжает увеличиваться со все возрастающими темпами. С помощью современной биохимической генетики можно описать процесс перехода генетической …
Постоянно определяются генерализованная аминоацидурия и тирозинурия. Может отмечаться глюкозурия. Уровень аминокислот в плазме крови значительно повышается (особенно тирозина и метионина) и может в 5 — 10 раз превышать показатели в норме. В костном мозге обнаруживают кристаллы тирозина. Характерны гипопротеин- и гипопротромбинемия. Активность сывороточных трансаминаз (ACT) и (АЛТ) может быть незначительно повышена. Характерна также гипогликемия. Основными …
В процессе лечения необходимо тщательно следить за уровнем в крови лейцина и изолейцина. Если отношение лейцина к изолейцину превышает нормальные показатели, развивается состояние, напоминающее энтеропатический акродерматит. Высыпания затухают, когда уровень изолейцина в диете увеличивается. Варианты БМКС. При интермиттирующей форме внешне здоровые дети заболевают остро, у них появляются моча с за пахом кленового сиропа, неврологическая симптоматика, …
Аденовирусы могут вызывать инфекции верхних дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта, в то время как респираторно-синцитиальный вирус, вирусы парагриппа и гриппа вызывают главным образом заболевание нижних дыхательных путей. Выявление у нескольких новорожденных, находящихся в одном учреждении, в течение короткого периода сходно протекающего заболевания, при котором выделяется один и тот же микроорганизм, свидетельствует о возможности развития вспышки …
