Педиатрия
Заболевание впервые было описано у девочки с выраженной задержкой развития. Избыток оксипролина был выявлен в крови и моче. При оксипролинемии в отличие от пролинемии повышенной экскреции двух других аминокислот (пролина и глицина) со сходным транспортным механизмом не выявляется. Нарушается активность фермента оксипролиноксилазы. Он отличается от соответствующего фермента, участвующего в расщеплении пролина. Заболевание предположительно наследуется по …
Лизинемия является примером простой генной мутации, вызывающей множественную ферментативную недостаточность. Аналогичные изменения наблюдаются при болезни с запахом мочи кленового сиропа и оротовой ацидурии. В первом случае окислительное декароксилирование трех кетокислот с разветвленной цепью нарушается в сходной степени, несмотря на доказательство того, что декарбоксилазы их являются разными ферментами. При оротовой ацидурии нарушаются два последовательные этапа обмена …
Биоптат печени, полученный от больного с недостаточностью фос-фофруктальдолазы. Частицы альфа-гликогена (D) типичны для ткани печени, однако здесь они представлены скудно, отдельные альфа-частицы окружены; лизосомы (L) хорошо выражены, видны необычные «кристаллы» (С); М — митохондрии; N — ядро (масштаб 2 мкм). Это тяжелое заболевание детей раннего возраста проявляется с момента употребления ими в пищу продуктов, содержащих …
При недостаточности Г-6-Фазы (ГГ-1) сниженная активность фермента отмечается в печени, почках и кишечнике. Соответственно увеличивается содержание гликогена в этих тканях. Незначительно выраженная мышечная гипотензия иногда встречается при ГГ-I, но первичное повреждение мышц при этом отсутствует, поскольку в норме Г-6-Фаза в мышцах отсутствует. При ГГ-I введение галактозы или фруктозы не способствует повышению уровня глюкозы в крови, …
Виоптат мышцы при гликогенозе X с выделяющимися мпофи-бриллами (МФ), нагру женными р-гликогеном (масштаб 2 мкм). У одной больной ГГ-X была выражена гепатомегалия, из-за которой ее госпитализировали в первый раз в возрасте 6 лет. Клиническая картина нее не отличалась от таковой при ГГ-IX, за исключением появления плоской гликемической кривой после внутривенного введения глюкагона. При осмотре изменений …
Аденовирусы могут вызывать инфекции верхних дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта, в то время как респираторно-синцитиальный вирус, вирусы парагриппа и гриппа вызывают главным образом заболевание нижних дыхательных путей. Выявление у нескольких новорожденных, находящихся в одном учреждении, в течение короткого периода сходно протекающего заболевания, при котором выделяется один и тот же микроорганизм, свидетельствует о возможности развития вспышки …
Выявить конкретный возбудитель диареи удается лишь у не большого числа новорожденных, однако он может представлять собой серьезную угрозу в отношении внутрибольничных вспышек инфекции, когда заболевает большое число новорожденных, и протекает она тяжело с потенциальным риском для жизни. Распространение инфекции происходит фекально-оральным путем. Новорожденный заражается обычно во время родов, когда возбудитель поступает из кала матери, или …
Вирус краснухи выделяется обычно из спинномозговой жидкости. Однако на основании клинических проявлений или выделения вируса на 1-й неделе жизни нельзя строить прогноз возможных осложнений до возраста 1,5 лет. Установлено, однако, что у новорожденных с судорожными припадками и высоким уровнем белка в спинномозговой жидкости тяжелые поражения в более старшем возрасте выявляются чаще. У большинства инфицированных детей …
Многие данные по биохимической генетике человека были получены при исследованиях молекулы гемоглобина и генетических факторов, определяющих его химические и физические свойства. Полученная при этом информация была использована для изучения многих других белков и патологических процессов, обусловленных недостаточностью их функции. Гемоглобин служит удобной моделью, так как в отличие от большинства других ферментов он легко получается в …
Имеется сообщение о ребенке с задержкой умственного развития и врожденны ми пороками, у которого уровень тирозина в крови достигал 700 мг/л и наблюдалась экскреция с мочой Р-оксифенилппровиноградной кислоты. У него было выявлено отсутствие растворимой фракции тирозинтрансаминазы, но митохондриальная тирозин-трансаминаза обеспечивала образование Р-оксифенилпировиноградной кислоты, обнаруживаемой в моче. Возможно, что оксидаза Р-оксифенилпировиноградной кислоты ингибируется при высоком уровне …
