Педиатрия
У больных с ГГ-V мышечные спазмы ограничивают число сжатий до 20 — 30. При снятии манжетки спазмы продолжаются, рука находится в положении тетануса (запястье согнуто, пальцы вытянуты), не поддающегося коррекции ни приводящим тестом, ни усилиями самого больного. Через несколько минут спазм постепенно нивелируется. Боли могут продолжаться в течение 24 — 48 ч. У здоровых лиц …
Экскреция гистидина с мочой в норме увеличивается у беременных. Гистидинурия выявляется как феномен перегрузки у больных с гистидинемией. Изолированная гистидинурия без гистидинемии, обусловленная нарушением почечного канальцевого транспорта, обнаружена у 3 детей, родители которых и сиблинги были гетерозиготны по этому дефекту. Дипептиды гистидина Карнозин (β-аланилгистпдин) и ансерин (β -аланин-1-метилгистидин), найденные в мышце, являются пептидами гистидина с …
Галактоземия: дефицит галактокиназы. Это заболевание характеризуется галактоземией, галактозурией и катарактой без признаков умственной отсталости или аминоацидурии. Катаракта формируется сразу после рождения, когда в организм начинает поступать галактоза, образующаяся из лактозы молока. Ко времени постановки диагноза исключение из диеты галактозы может оказаться очень запоздавшей мерой и не предотвратит формирование катаракты, но, возможно, сиблингам пациента более раннего …
Это состояние характеризуется судорогами, задержкой психомоторного развития, атрофией зрительных нервов, гипотензией, рвотой, аномальными движениями, летаргией и лактатацидозом. Отмечаются глиоз, образование полостей, капиллярная пролиферация в стволе мозга, базальных ганглиях и таламусе. Эти нарушения могут быть выявлены при проведении компьютерной томографии. Сходные изменения характерны для недостаточности пируваткарбоксилазы или пируватдекарбоксилазы (в одном случае) в фибробластах кожи. У мальчика …
При ГГ-VI может отмечаться массивная гепатомегалия. В других случаях симптома тика отсутствует, и дети ведут нормальный образ жизни, хотя у них может быть выявлено некоторое повышение уровня липидов в крови и трансаминаз. Ни у одного из наблюдавшихся больных авторы не отметили гипогликемии. Уровень глюкозы в крови после введения глюкагона не повышался; этот факт может быть …
Диагностика. При диагностике врожденных инфекций необходимо знать анамнез матери. Инфекция новорожденных, вызванная вирусом гепатита В, чаще передается от женщин, больных острым гепатитом, чем от бессимптомных носителей вируса. Практически все заболевания, вызванные цитомегаловирусом и токсоплазмой, и половина заболеваний, вызванных вирусом краснухи, у беременных протекают бессимптомно. Высокая вероятность герпеса у новорожденных возникает в случае болезненных изъязвлений в …
При остеомиелите и гнойном артрите у ребенка могут отсутствовать общие признаки заболевания. У него могут лишь отмечаться ограничение свободных движений, боль при пассивных движениях пораженной конечности или припухлость над очагом поражения. В более тяжелых случаях на первый план выступают системные проявления сепсиса, часто наблюдаются множественные поражения костей. Излюбленными местами заболевания являются трубчатые кости и крупные …
При цитомегалии характерно околожелудочковое расположение кальцификатов в головном мозге в отличие от более диффузной локализации их при токсоплазмозе. Этот признак, однако, нельзя использовать в качестве диагностического критерия. Признаки микроцефалии остаются скрытыми в течение нескольких месяцев жизни. Поражение глаз при врожденной инфекции менее характерно, если сравнивать ее с кровью или цитоплазмозом. Приблизительно у 25% больных тяжелой …
Некоторые эпидемиологические факторы помогают при диагностике энтеровирусной инфекции. В регионах умеренного климата более 90% случаев инфекции приходится на лет нее и осеннее время года. При массовой вспышке заболевания палате новорожденных в отсутствие установленного бактериального возбудителя следует подозревать инфекцию энтеровирусом. Другими эпидемиологическими факторами, способствующими рас познаванию энтеровирусной инфекции, являются эпидемия ее в популяции и неспецифическая картина …
Клинические сходные варианты описаны при недостаточности дигидробиоптериненнтетазы и позднем созревании соответствующих ферментных систем. Эта форма ФКУ наиболее похожа на витаминзависимые нарушения, чем другие варианты нарушений обмена аминокислот. Метилманделовая ацидурия Известно о двух сиблингах с атаксией, судорогами и задержкой умственного развития на фоне повышенной экскреции метилманделовой кислоты. Она образуется в результате дальнейшего окисления фенилэтиламина, продукта декарбоксилирования …
