Педиатрия

фенилаланин Фенилкетонурия (классическая форма). Фенилкетонурия (ФКУ) обусловлена генетическим дефектом в обмене фенилаланииа. К наиболее тяжелым проявлениям болезни относится задержка умственного развития. В США распространенность ФКУ составляет 1 случай на 14 000 родов. Повреждение мозга вызывает фенилаланин, присутствующий во всех натуральных белках, содержание которого в крови увеличивается при недостаточности почечного фермента фенилаланингидроксилазы. Фенилаланин пищи, не использованный …

Цистатионин является промежуточным соединением на пути превращения метионина в цистеин и в норме в плазме и моче не обнаруживается. Цистатионинурия выявляется у больных с нейробластомой, другими опухолями нервной системы, гепатобластомой и другими заболеваниями печени, особенно если они вторичны по отношению к галактоземии. Цистатионинурия в сочетании с цистатионинемией наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У большинства больных выявляется …

Дополнительные исследования, проведенные in vitro, позволили выделить 6 гепетически различных групп. Были идентифицированы как В12-зависимые, так и В12-резистентные варианты заболевания. Четыре из B12-зaвисимых форм обусловлены нарушениями метаболизма витамина B12, при которых кобаламин не может превращаться в аденозиловую или метильную формы. В последнем случае нарушается метаболизм как гомоцистеина, так и метилмалоната. Пренатальный диагноз и успешное пренатальное …

Прогноз Летальность при неонатальном сепсисе в настоящее время колеблется в пределах 10 — 40%, при менингите — в пре делах 15 — 50%. Уровень ее зависит от особенностей начала заболевания, возбудителя, степени доношенности ребенка, наличия и тяжести сопутствующих заболеваний и особенностей конкретного лечебного учреждения. Серьезные неврологические последствия, в том числе гидроцефалия, задержка психического развития, потеря …

В течение первых 5 дней жизни 40 — 90% новорожденных инфицируются стафилококками. Периодически вспышки стафилококковой инфекции у новорожденных отчасти обусловлены различия ми в патогенном действии отдельных штаммов его. Несмотря на высокий процент инфицирования новорожденных золотистым стафилококком, уровень заболеваемости составляет, видимо, не более 1 — 3 на 1000 живорожденных при отсутствии вспышки. В большинстве случаев источником …

Вирус простого герпеса у новорожденных может вызывать разные клинические проявления, начиная от местного поражения кожи, глаз или слизистой оболочки полости рта и кончая системными множественными поражениями внутренних органов. Однако в отсутствие клинических признаков и симптомов вирус редко определяется лабораторным путем. В 2/3 случаев наблюдается диссеминированная форма, при которой поражаются печень и надпочечники и которая напоминает …

У детей с ФКУ клинические симптомы при рождении отсутствуют, а результаты анализов на содержание в моче фенилпировиноградной кислоты в течение первых нескольких дней1 жизни отрицательны. Следовательно, в этом периоде диагноз дол жен быть поставлен на основании определения в крови содержания фенилаланина. Широкое распространение с целью выявления ФКУ в периоде новорожденное получил тест Гатри. Для его …

Цистинурия. Термин «цистинурия» относится по крайней мере к трем тесно связанным заболеваниям, наследующимся по аутосомно-рецессивному типу. У всех гомозигот повышена экскреция цистина с мочой и трех других двухосновных аминокислот — аргинина, лизина и орнигина. Повышенная экскреция цистина с мочой известна давно, так как сопровождается образованием камней в мочевыводящих путях. Недавно три формы заболевания были отдифференцированы …

Повышение уровня глицина в плазме и приступы кетоза выявлены при многих болезнях обмена веществ, например при метил малоновой и пропионовой ацидемии, или таких нарушениях обмена лейцина или изолейцина, при которых блок располагается ниже этого уровня, например, при болезни мочи с запахом кленового сиропа. Метаболические нарушения, приводящие к повышению уровня глицина, окончательно не выяснены, но многие …

Пневмония служит основной причиной заболеваемости и смертности новорожденных и чаще других воспалительных заболеваний обнаруживается при вскрытии новорожденных. Несмотря на то что морфологические признаки воспаления легких встречаются у 15 — 20% мертворожденных и у 20 — 30% детей, умерших в неонатальном периоде, оно не всегда имеет инфекционную природу, и его роль в качестве причины смерти часто …