Педиатрия
Для определенного белкового фермента возможно существование многочисленных аномалий, число которых как минимум соответствует числу аминокислот в его белковой цепи. Их потенциальное количество может быть большим, но практическое значение имеют только мутации, обусловливающие нарушение активности фермента, достаточное для появления клинических признаков заболевания. Данный биохимический блок может быть результатом различных генетических нарушений. Обычно при блоке той или …
Это нарушение обмена тирозина характеризуется накоплением в организме и экскрецией с мочой гомогентизиновой кислоты и продуктов ее окисления. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Недостаточная активность оксидазы гомогентизиновой кислоты нарушает катаболизм тирозиса и большие количества гомогентизиновой кислоты экскретируются с мочой. Моча больных становится черной при стоянии на воздухе, так как происходит окисление и полимеризация гомогентизиновой кис лоты. …
У девочки в возрасте 3 лет с прогрессирующим поражением нервной системы и гипотензией, с самоувеченьем руки и судорожной готовностью на ЭЭГ выявлена повышенная экскреция р-метилглутаконовой кислоты, пе сопровождающаяся ацидозом. Метаболические нарушения при этом обусловлены, по-видимому, нарушением превращения β -метилглутаконовой кислоты в β -окси- β -метилглутаровую кислоту. β -Окси- β -метилглутаровая ацидурия. У ребенка в возрасте …
При менингите уровень белка значительно повышается. Поскольку у новорожденных в норме может быть гипогликемия, необходимо параллельно определить уровень сахара в крови с целью выявления изолированной гипогликоррахии. При менингите уровень глюкозы в СМЖ обычно бывает ниже 2,2 ммоль/л и более чем в 2 раза ниже уровня ее в крови. Микроскопия окрашенного по Граму мазка СМЖ иногда …
Распознавание острого мезоотита у новорожденных представляет собой особую диагностическую проблему, поскольку признаки его стерты и неспецифичны, а исследование барабанной перепонки затруднено. Необходимо определять подвижность барабан ной перепонки, поскольку она в норме может быть утолщенной и мутноватой. Неспецифические признаки включают в себя раздражительность и/или заторможенность, снижение аппетита, слабое увеличение массы тела, незначительные нарушения дыхания и повышение …
При гепатите В у беременной обычно не отмечаются пороки развития, выкидыши, рождение мертвых детей или внутриутробная задержка развития плода. Однако он может быть причиной недоношенности, особенно если развивается в III триместре беременности. У детей, родившихся от женщин больных гепатитом В, могут быть: стойкие положительные ре акции на HBsAg с бессимптомным течением, но с лабораторными признаками …
При болезнях обмена веществ отмечаются клинические симптомы со стороны почти всех систем организма и они могут встретиться врачу любой специальности. Разбор соответствующих заболеваний и патологических состояний можно найти в других разделах книги по системам, к которым они относятся: гемоглобинопатии, нарушения механизмов свертывания крови, мукополисахаридозы, нарушения клеточного транспорта, нарушения синтеза гормонов, дефект синтеза иммуноглобулинов. При болезнях, …
Метионинемия. Чрезмерное повышение уровня метионина в плазме наблюдается при заболеваниях печени, тирозин- и гомо-цистинемии. Метионинемию определяют также у недоношенных и доношенных новорожденных, содержащихся на высокобелковой диете, у которых отмечается незрелость ферментных систем. Снижение потребления белка обычно корригирует метаболические на рушения. Были выявлены 2 ребенка (в возрасте 1 года и 2,5 лет) с длительной метионинемией, обусловленной …
К симптомам этого заболевания, вначале известного под названием кетотическая глицинемия, относятся тяжелый ацидоз, рвота, кетоз, появляющиеся в первые несколько дней жизни и в дальнейшем повторяющиеся. Отмечались также задержка умственного развития, остеопороз, периодическая тромбоцито- и нейтропения. Приступы рвоты, кетоза и ацидоза зависели от количества белка в диете; уменьшение поступления белка с пищей приводило к уменьшению частоты …
Грамотрицательные возбудители, полученные от матери или из окружающей среды, легче поддаются воздействию канамицином, тогда как для купирования инфекции, полученной в отделении интенсивной терапии новорожденных, чаще требуется применение гентамицина (или даже тобрамицина или амикацина). При некротических поражениях кожи, свидетельствующих о возможности синегнойной инфекции, лечение следует начинать с введения карбенициллина и гентамицина. При подозрении на стафилококковый сепсис …
