Педиатрия
Болезнь обмена веществ Запах мочи Глутаровая ацедемия Потных ног Фенилкетонурия Мышиный или затхлый Болезнь с запахом мочи кленового сиропа Кленового сиропа Изовалериановая эпидемия Потных ног β-Метилкротонилглицинурия Кошачий Мальабсорбция метионина Капустный Триметиламинурия Гниющей рыбы Тирозинемия Прогорклый или рыбный Болезнь с запахом сушилки для хмеля Хмелеподобный «Болезни плода и новорожденного», проф. И.М. Воронцов
При II типе болезни отмечается и дефект фермента метилтет-рагидрофолатметилтрансферазы, для нормальной активности которого необходима метильная группа витамина B12. Генетический дефект, нарушающий формирование активного кофермента B12 блокирует активность метилтрансферазы, а также превращение метилмалоната в сукципат. Сообщается о 4 детях с подобными метаболическими нарушениями. Спектр клинических симптомов у них широко варьировал. Двое из них умерли в возрасте …
Метилмалоновая кислота является структурным изомером сукциновой кислоты. В норме обе они легко взаимопревращаются в свои СоА-формы при помощи фермента метилмалонил-СоА-карбонилмутазы, для нормальной активности которой необходима коферментная форма витамина B12 — аденозилкобаламин. При дефиците витамина B12 увеличивается экскреция с мочой метилмалоновой кислоты. Последняя в норме является производной пропионовой кислоты и, следовательно, продуктом катаболизма изолейцина, метионина, треонина …
В большинстве случаев при менингите, вызванном грамотрицательной флорой, у новорожденных развивается вентрикулит, и отсутствие клинического эффекта от антибиотикотерапии может быть обусловлено персистированием инфекции в желудочках головного мозга. Несмотря на то что эффективность при менингите и вентрикулите новорожденных, вызванном грамотрицательными кишечными бактериями, внутрижелудочкового введения антибиотиков аминогликозидового ряда не доказана, у взрослых этот метод лечения достаточно эффективен. …
Диагностика основана на выделении микроорганизма из крови, СМЖ или мочи. Средством экспресс-диагностики является встречный иммунноэлектрофорез. Несмотря на то что во многих случаях при ранней форме болезни может наблюдаться лейко- и/или тромбоцитопения, определение формулы крови обычно не способствует установлению диагноза. При диагностике неясных состояний следует всегда иметь в виду возможность В стрептококковой инфекции. При подозрении на …
Вирус простого герпеса может вызывать у новорожденных тяжелое системное заболевание, характеризующееся значительными осложнениями и высокой вероятностью летального исхода. В большинстве случаев передача происходит в родовом канале, и, как правило, вирусом типа II. Источник заражения в каждом конкретном случае установить трудно, так как вирус высевается со слизистой оболочки полости рта и наружных половых органов при отсутствии …
фенилаланин Фенилкетонурия (классическая форма). Фенилкетонурия (ФКУ) обусловлена генетическим дефектом в обмене фенилаланииа. К наиболее тяжелым проявлениям болезни относится задержка умственного развития. В США распространенность ФКУ составляет 1 случай на 14 000 родов. Повреждение мозга вызывает фенилаланин, присутствующий во всех натуральных белках, содержание которого в крови увеличивается при недостаточности почечного фермента фенилаланингидроксилазы. Фенилаланин пищи, не использованный …
Цистатионин является промежуточным соединением на пути превращения метионина в цистеин и в норме в плазме и моче не обнаруживается. Цистатионинурия выявляется у больных с нейробластомой, другими опухолями нервной системы, гепатобластомой и другими заболеваниями печени, особенно если они вторичны по отношению к галактоземии. Цистатионинурия в сочетании с цистатионинемией наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У большинства больных выявляется …
Дополнительные исследования, проведенные in vitro, позволили выделить 6 гепетически различных групп. Были идентифицированы как В12-зависимые, так и В12-резистентные варианты заболевания. Четыре из B12-зaвисимых форм обусловлены нарушениями метаболизма витамина B12, при которых кобаламин не может превращаться в аденозиловую или метильную формы. В последнем случае нарушается метаболизм как гомоцистеина, так и метилмалоната. Пренатальный диагноз и успешное пренатальное …
Прогноз Летальность при неонатальном сепсисе в настоящее время колеблется в пределах 10 — 40%, при менингите — в пре делах 15 — 50%. Уровень ее зависит от особенностей начала заболевания, возбудителя, степени доношенности ребенка, наличия и тяжести сопутствующих заболеваний и особенностей конкретного лечебного учреждения. Серьезные неврологические последствия, в том числе гидроцефалия, задержка психического развития, потеря …
