Педиатрия
Этот синдром подразделяют на три варианта: семейная, врожденная и поздно начавшаяся непереносимость. Семейная непереносимость лактозы. Это редко встречающееся и тяжелое заболевание характеризуется рвотой, развивающейся у ребенка после начала кормления молоком или в течение первых нескольких дней жизни. Активность лактазы кишечника не отличается от нормы. Дефектов ферментов при этом не выявляется. Врожденная непереносимость лактозы. Тяжелая диарея, …
Этот фермент называют также третьим ферментом (Е3) пируватдегидрогеназного комплекса. Его недостаточность была выявлена у мальчика в возрасте 2 мес, родители которого были кровными родственниками. У него отмечались летаргия, повышение АД, возбудимость, атрофия зрительных нервов, стридор, неравномерное дыхание и метаболический ацидоз с приступами гипогликемии, купирующимися аланином. Уровень в крови пирувата, лактата и а-кетоглутарата в 2 раза …
При ГГ-IIб слабость скелетной мускулатуры появляется позднее, чем при ГГ-IIа. У некоторых детей с ГГ-IIб отмечается нормальная продолжительность жизни, хотя заболевание может обусловливать ограничение их подвижности. В других случаях смерть наступает на 3-м или 4-м десятилетии вследствие дыхательной недостаточности. Кардиомегалия отсутствует, изменений на ЭКГ не обнаруживают. Диагноз может быть поставлен с помощью электронной микроскопии биоптата …
Эти заболевания отличаются значительной биохимической и генетической гетерогенностью. К частым симптомам относится умственная отсталость. У одних больных выявляется гипераммониемия, у других сна отсутствует. К последней группе, по данным обследования, отнесены как девочка, умершая в возрасте 7 дней, так и взрослый мужчина в возрасте 33 лет внешне здоровый. У большинства больных отмечали фактическое отсутствие синтетазы аргининянтарной …
Клинические и другие патологические проявления заболевания аналогичны симптомам при врожденной непереносимости лактозы. Исключение составляет постепенное, через несколько лет после рождения, развитие заболевания. Выходцы из северной Европы, по-видимому, не подвержены заболеванию, в то время как до 90% представителей других рас могут заболеть. Например, у одного из 10 лиц европеоидной расы и у 7 из 10 представителей …
Недостаточность этого фермента впервые описана у мальчика, который до возраста 4 мес развивался нормально. Трое из 6 его сиблингов умерли на фоне прогрессирующей задержки психомоторного развития. К возрасту 11 мес у него появились рвота, возбудимость, летаргия, задержка психомоторного развития, гипотензия, аномальные движения глаз и повышение в 2 раза выше нормы в сыворотке уровня лактата и …
При ГГ-III гепатомегалия выражена так же, как при ГГ-I. В случае генерализации ГГ-III сопровождается поражением мышц и сердца, хотя клиническая симптоматика отсутствует. Обычно отмечаются изменения на ЭКГ и незначительная кардиомегалия; размеры почек остаются в норме. Гипогликемия встречается редко и не представляет собой клинической проблемы. Уровень в крови мочевой кислоты, лактата, кетонов и липидовне изменяется. Эти …
У трех сестер с гипераммониемией, спастической диплегией, судорогами и выраженной умственной отсталостью определялась недостаточная активность аргиназы эритроцитов. У их родителей активность фермента была меньше, чем в норме и, возможно, они были гетерозиготны. Гипераммониемия и увеличенная экскреция с мочой других двуосновных аминокислот, таких, как лизин и цистин, исчезали при соблюдении ннзкобелковой диеты [1,5 г(кг-сут)]. Аргининемия тем …
Заболевание наследуется по аутосомно-рецесспвному типу. Больные новорожденные страдают тяжелой диареей, у них увеличивается живот и появляется чувство дискомфорта после первых кормлений водой, содержащей глюкозу, или молоком. Симптоматика не уменьшается при использовании смесей, содержащих сахарозу или мальтозу. Она исчезает при использовании безуглеводных смесей для питания, обогащенных фруктозой. Обычное повышение уровня глюкозы в крови отмечается после оральной …
Лечение тиамином, биотином и липоевой кислотой не сопровождалось эффектом. У третьего ребенка задержка психомоторного развития началась в возрасте 3 мес; к 14 мес у него отмечались судороги и гипертензия, он не держал голову, не сидел, не реагировал на окружающих. Уровень в крови лактата, пирувата и аланина был повышен. Экстракт мочи ингибировал тиаминпирофосфатадено-зинтрифосфатфосфорилтрансферазу. При электронной микроскопии …
